非典型畸胎樣橫紋肌樣瘤 美國治療方案

非典型畸胎瘤樣及橫紋肌樣瘤（AT、RT）是一種很罕見的惡性腫瘤，通常在患者的童年時診斷發現。患者以一至七歲兒童為主，但亦偶有病人至成年時才發現。1987年，兒童中樞神經系統（CNS）非典型畸胎樣、橫紋肌樣瘤，因為其獨特的病理和遺傳特征，首次被描述為一個獨立的臨床疾病。

去美國看病服務機構愛諾美康介紹，在此之前，AT/RT常被歸類為髓母細胞瘤，原始神經外胚層腫瘤或脈絡叢癌。世界衛生組織（WHO）于1993年開始將AT/RT分到為IV級胚胎性腫瘤的類別。雖然通常是腦腫瘤，AT/RT可以發生在中樞神經系統（central nervous system，CNS）的任何地方，包括脊髓。約60%的病例發生在后顱窩（特別是小腦）。

在一個研究里，發生在后顱窩的病例占52%，其次是有39%發生在大腦鐮的原始神經外胚層腫瘤（亦作“鐮幕上腫瘤”，supratentorial primitiveneuroectodermal tumors，簡稱sPNT），5%位于松果體，2%位于脊髓，而余下的2%屬于多發性。由于病患的年齡一般比較小，加上腫瘤一般屬于多發性，使醫生無法單靠放射治療或手術來清除腫瘤。目前的研究重點是，利用化療結合手術和放射治療的方案。

去美國看病服務機構愛諾美康介紹，兒童中樞神經系統的生物學研究包括：1、中樞神經系統非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤（AT/RT）。2、SMARCB1基因。3、橫紋肌樣腫瘤易感綜合征（RTPS）。

新診斷的兒童中樞神經系統的治療包括手術，化療和放療（多重模式療法），臨床評估階段的治療選擇，對于中樞神經系統（CNS）非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤（AT/RT）患兒，尚無確定的標準治療方案。鑒于腫瘤的高度侵襲的特性，大多數患者已經接受了強化的多模式治療。然而，大多數患者年齡偏大限制了治療的范圍，特別是放射治療。

手術，化療和放療（多重模式療法）

手術切除范圍可能影響患者生存率。來自中樞神經系統非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤登記研究（AT/RT Registry）的數據表明，完全切除腫瘤的患者中位生存期可能更長，但由于腫瘤的侵襲性很強，想要完整手術切除腫瘤往往很困難。化療是年齡小的AT/RT兒童患者的主要輔助治療。年齡小于36個月的患者參與的合作小組研究表明，僅使用標準的化療方案治療時，患者生存率較差。兒童癌癥小組報告，28名年齡在36個月以下的兒童在接受多藥聯合化療后，他們的2年無事件生存率（EFS）為14％。

去美國看病服務機構愛諾美康介紹，采用高劑量化學療法，脊椎內化療和放射療法，構成不同組合的各種強化療法，已經使得一些患者的生存期延長。作為初始治療的一部分，AT/RT登記中的13名患者接受了高劑量化療聯合干細胞移植。其中4名患者（其中2名患者也接受了放射治療）在上次報告確診后的21.5至90個月，疾病都沒有進展。在15名可評估的兒童中，所有診斷時間小于32個月的患者，均接受了Head Start III化療方案，2名患者生存超過47個月。

放射治療似乎對AT/RT患者的生存有積極的影響。在AT/RT登記的42名患者中，13名患者（31％）除了化療之外，接受了放射治療。9名兒童的放射部位是原發瘤的腫瘤床，4名兒童的放射部位是腫瘤床和全腦全脊椎。他們的中位生存期為48個月，而所有患者的中位生存期為16.75個月。

來自St.Jude兒童研究醫院的回顧性系列研究，包含了31例AT/RT患者，其中3歲以上患者的EFS達到2年的比率為78％，遠低于3歲患者的EFS 11％。年齡較長的組別中，8名幸存的患者中，有7名還接受了全腦全脊椎照射、高劑量化療聯合造血干細胞移植；22名年輕患者中只有3名接受過任何形式的放射治療，其中兩名后達到無病生存的結果。在監測，流行病學和終結果注冊審查（Surveillance,Epidemiology, and End Results registry review）中，放射治療與3歲以下兒童患者的生存率提高有關。

證據（多重模式療法）

第三組橫紋肌肉瘤研究（IRS-III）利用放射治療，脊椎內注射甲氨蝶呤，阿糖胞苷，氫化可的松和全身多重藥物化療。小型回顧性研究的結果是令人鼓舞的，隨后便在這一組患者試驗中做了多重模式治療的首次前瞻性研究。根據以前的試驗系列，對新診斷的CNS AT/RT兒童進行了前瞻性多機構試驗。治療分為五個階段：化療前，放化療，鞏固，維持和繼續治療。脊椎內注射化療，交替進行腰椎和腦內途徑。根據患兒的年齡和診斷時的疾病程度，放療主要為局灶性（54Gy）或顱內（36Gy，加上初次放療）。

前瞻性研究結果顯示，2年無進展生存率為53％±13％，總生存率為70％±10％，結果顯示，治療對進行腫瘤全切除、年齡較大的兒童有利，沒有出現轉移性疾病。報告時8名無疾病進展的兒童中有6名接受了適形放射治療，2名兒童接受了全腦全脊椎放療；七名兒童做了腫瘤全切，只有一名兒童患有轉移性疾病（這名兒童在診斷后1年半疾病持續，病情穩定）。

去美國看病服務機構愛諾美康介紹，由于AT/RT對放射治療有反應，放療被納入許多治療方案。我們非常需要對AT/RT進行前瞻性合作組臨床試驗，以更好地了解治療進展如何影響患者生存情況。