去美國看病 患者應警惕其他發病風險

臨床研究發現，Li-Frauraen綜合征是由于染色體上P53抑癌基因的種系突變引起的。除了乳腺癌，其他類型腫瘤的發生率亦增加，比如肉瘤、腦腫瘤、白血病和腎上腺腫瘤，此綜合征患者終生罹患乳腺癌的危險大約為50%。PTEN基因位于染色體10q22-23上，編碼一個抑癌基因。去美國看病機構愛諾美康介紹到，多發生錯構瘤綜合征是PTEN突變引起的一個臨床表型，該綜合征是一個罕見的常染色體顯性遺傳病，以多種良性錯構瘤和惡性腫瘤（乳腺癌和甲狀腺癌）為特征。

通過特異性癥狀被識別，如舌成鵝卵石樣改變的面部毛膜瘤，和口腔黏膜的纖維瘤及指端掌趾角化病，具有這種基因突變的患者乳腺癌的危險約增加了50%。此細胞周期監測點激酶基因，是細胞DNA修復途徑中的一個重要組成成分。該基因的突變增加了乳腺癌的罹患危險，女性增加了2倍，男性則增加了10倍。對同源重組修復至關重要，一個雙等位基因突變可導致貧血綜合征。

在480個同時患有乳腺癌和卵巢癌的患者譜中，已發現在有6個單等位基因致病性突變，可增加乳腺癌和卵巢癌的發病危險性，其他基因的突變也與乳腺癌的患病風險增高有關。對明確乳腺癌家族史的患者進行系譜分析，大約半數無特異性基因突變。BRCA-1和BRCA-2的基因檢測該檢測手段已經商品化，其檢測結果的合理解釋需咨詢遺傳學顧問。

去美國看病機構愛諾美康介紹到，增加BRCA種系突變的因素包括：（1）家族中具有多例的早發型乳腺癌。（2）具有乳腺癌或卵巢癌家族史的卵巢癌患者。（3）同一個人同時患有乳腺癌和卵巢癌。（4）雙側乳腺癌。（5）男性乳腺癌。（6）北歐猶太族的后裔。

美國臨床腫瘤學會（ASCO）指南，推薦以下情況需進行腫瘤遺傳易感基因的檢測：當個人史或家族史提示患者可能存在腫瘤易感性。易感基因的檢測能夠充分解釋病因，檢測結果能夠將影響醫學治療決策時，先證者一經確定為遺傳腫瘤易感基因的攜帶者。去美國看病患者和家屬，應做進一步曬篩查和預防策略的相關咨詢，同時應警惕其他原發性腫瘤的發病風險。

預防性手術對BRCA突變者做預防性雙側乳房切除術，能夠使乳腺癌的發病風險減少90%以上。預防性輸卵管卵巢切除術，能夠使卵巢癌的發病風險降低90%以上，盡管卵巢癌不是原發腹膜腫瘤，同時可以使BRCA異常的絕經前婦女患乳腺癌概率降低大約65%。

醫療保健上，美國1996年頒布的HIPAA法案表明，基因信息不能作為現有醫療條件的限制來看，用于否認其在醫療保險范圍內或基于醫療費用的目的。去美國看病機構愛諾美康介紹到，聯邦政策表明，很多州郡為了避免基因信息所致的歧視而額外增加了法律。結果大多醫療保險公司將為基因檢測買單，并預示了以后接下來的任何治療。