海外醫(yī)療 原發(fā)性淋巴瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

顯性遺傳性綜合征表現(xiàn)為多發(fā)性基底細(xì)胞癌，可能與成神經(jīng)管細(xì)胞瘤、腦膜瘤，顱咽管瘤和其他系統(tǒng)腫瘤（卵巢腫瘤、心臟纖維瘤、上頜骨纖維瘤、腎皮質(zhì)腺瘤、橫紋肌肉瘤和精原細(xì)胞瘤）形成有關(guān)。還表現(xiàn)為頜骨囊腫、掌趾點(diǎn)凹和脊柱、肋骨畸形。位于9q22的抑癌基因缺失為致病因素。海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康介紹到，該基因產(chǎn)物PTCH為Drosophila patched基因的人類同源物，該基因參與構(gòu)成hedgehog信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路，對(duì)胚胎發(fā)育和細(xì)胞命運(yùn)的影響至關(guān)重要。

神經(jīng)皮膚黑變病為發(fā)育性異常而非遺傳性疾病，表現(xiàn)為皮膚巨大伴色素沉著的良性毛痣，與含黑色素細(xì)胞浸潤(rùn)腦膜相關(guān)。雖然色素沉著處皮膚仍為良性改變，但腦膜內(nèi)色素沉著細(xì)胞多可惡性轉(zhuǎn)化，并發(fā)生神經(jīng)侵襲導(dǎo)致原發(fā)性CNS黑色素瘤。

遺傳性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病（vonHippel-Lindau），為顯性遺傳病。以成血管細(xì)胞瘤為特點(diǎn)，多發(fā)于視網(wǎng)膜、小腦，偶爾見(jiàn)于脊髓。其他相關(guān)腫瘤包括腎癌、嗜鉻細(xì)胞瘤、胰島細(xì)胞瘤、內(nèi)淋巴囊腫瘤以及腎、胰腺和附睪的良性囊腫，該病與位于染色體3P25-26的腫瘤抑制基因缺失相關(guān)。海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)介紹，該缺失可導(dǎo)致血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子，及促紅細(xì)胞生成素過(guò)表達(dá)（缺氧時(shí)的）。

Turcot綜合征為罕見(jiàn)的常染色體顯性，或隱性遺傳綜合征，表現(xiàn)為結(jié)腸癌、惡性膠質(zhì)瘤和成神經(jīng)管細(xì)胞瘤。與位于染色體Sq21的APC基因種系突變相關(guān)，部分腫瘤存在hMLH-1或hPMS-2基因（與DNA的錯(cuò)配修復(fù)相關(guān)）的體細(xì)胞突變，從而導(dǎo)致DNA復(fù)制錯(cuò)誤。利弗勞梅尼綜合征為家族性乳腺癌、肉瘤、白血病和原發(fā)性腦腫瘤的臨床綜合征，與p53（染色體17）的種系突變相關(guān)。

免疫抑制器官移植者及AIDS海外醫(yī)療患者，原發(fā)性CNS淋巴瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著增加，臨床表現(xiàn)與腫瘤位置及生長(zhǎng)速度相關(guān)。一般來(lái)說(shuō)，生長(zhǎng)緩慢的腫瘤不易引起局部功能缺陷，因腦組織壓縮緩慢，可發(fā)生相應(yīng)的代償性改變。當(dāng)腫瘤達(dá)到一定大小時(shí)，代償失衡或阻塞腦脊液（CSF）循環(huán)通路，導(dǎo)致顱內(nèi)壓（ICP）增高。生長(zhǎng)迅速的腫瘤可引起病灶周?chē)X水腫；腦水腫與腫瘤均可導(dǎo)致局灶性功能缺陷。水腫所致功能缺陷可逆，而腫瘤所致的功能缺陷則不可逆。

頭痛見(jiàn)于50%腦腫瘤患者，多發(fā)于腫瘤生長(zhǎng)迅速的年輕患者，典型臨床表現(xiàn)是深部鈍痛，不呈劇痛或搏動(dòng)性疼痛。晨起表現(xiàn)明顯，用力或起立時(shí)加重。偶爾可通過(guò)單側(cè)頭痛定位腫瘤。癲癇發(fā)作見(jiàn)于20%的20歲以上的患者，由腫瘤引起，可為全身性發(fā)作或部分性發(fā)作，單純部分性發(fā)作常表現(xiàn)為單個(gè)或單側(cè)肢體，短暫性感覺(jué)或運(yùn)動(dòng)異常。

復(fù)雜部分性發(fā)作多起源于額葉或顳葉，表現(xiàn)為對(duì)周?chē)h(huán)境意識(shí)或知覺(jué)水平的改變，常伴嗅覺(jué)或味覺(jué)異常，也可發(fā)生語(yǔ)言障礙。全身性發(fā)作常導(dǎo)致意識(shí)喪失、尿便失禁以及雙側(cè)強(qiáng)直陣攣性發(fā)作。海外醫(yī)療患者的全身性癲癇發(fā)作，常起源于局部病灶，但局部癥狀并不明顯，多于癲癇發(fā)作后體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)。