出國看病 血小板升高引發的病情表現

臨床研究，真性紅細胞增多癥（PV），是一種以形態正常的紅細胞、白細胞和血小板生成，過多造血干細胞克隆性疾病，常無明確病因。PV是常見的骨髓增生性疾病，但是一種少見病。出國看病服務機構愛諾美康介紹到，該病平均年發病率為2/10萬，隨年齡增大而增加，可高達18/10萬。女性多見，尤其年齡<40歲者，發病機制PV病因不明。多達30%PV患者存在1、8、9、13和20號染色體異常，但這些異常對疾病既無特異性，而且對其發病機制也非必需。

在許多情況下，染色體異常似乎作為繼發事件發生，且化學治療藥物的接觸可增加發生概率。PV患者造血干細胞體外培養時，紅系克隆形成不依賴生長因子是其特征，但這并不具有特異性，因為在原發性骨髓纖維化和原發性血小板增多癥中，也觀察到這種現象，出國看病后現認為這種現象的分子學基礎，是JAK2的組成性激活。

JAK2是1型造血生長因子受體，如紅細胞生成素、血小板生成素和粒細胞集落，刺激因子受體的同源性酪氨酸激酶。慢性骨髓增生性疾病中JAK2基因，組成性激活的機制是該基因自身抑制性H2區域，有一個獲得性點突變，導致苯丙氨酸代替了擷氨酸(V617F）。JAK2定位于9號染色體短臂，9p雜合性缺失是PV中常見的細胞遺傳學異常，導致純合性JAK2 V617F突變，有些出國看病患者，還存在9號染色體復制。約90%PV患者存在JAK2 V617F突變，其中約35%為純合子。

至今為止，發現大約5%患者存在外顯子12激活突變，這些雜合性和純合性突變之間在臨床上未發現差異，有無JAK2 V617F突變患者之間也無差異。因此，雖然JAK2 V617F突變可以解釋PV患者造血細胞體外生長，不依賴造血因子、體內凋亡抵抗和生長失控，但有些典型PV患者無JAK2 V617F突變、部分原發性骨髓纖維化和原發性血小板增多癥患者，也存在JAK2 V617F突變等問題強烈提示，有其他至今尚不明確的分子損傷，參與到了這類疾病的發病機制中。

出國看病服務機構愛諾美康介紹到，PV的臨床表現和特征差別很大，也隨病程進展而變化。由于起病隱匿，血細胞計數異常是該病的第一個征象。約40%患者有紅細胞、白細胞和血小板增多，約15%患者紅細胞增多，可能是就診時的唯一表現。5K?10%患者血小板計數升高，可能是該病的首發表現，其他患者可表現為紅細胞、血小板或白細胞增多。

約40%患者在診斷時因存在髓外造血而出現脾大，在很少見的情況下，骨髓纖維化可以是PV早的表現，到后來出現顯著紅細胞增多后才明確診斷。由于PV呈高凝狀態，動脈或靜脈血栓也可能是該病的首發表現。

典型的是在年輕女性中，血栓常累及肝靜脈而出現癥狀，并且由于伴隨的血漿容量擴容，表面上其血細胞壓積常常正常。水源性的皮膚瘙癢也不是不常見，但PV常常不被認為是瘙癢的原因。出國看病服務機構愛諾美康介紹到，紅斑性肢痛病(肢體末端變暖、發紅、疼痛），偏頭痛或其他神經系統疾病如眩暈或視物障礙，也是提示紅細胞容量增加，或血小板增多的特征性癥狀。