海外醫療 檢測細胞容量能診斷九成患者

骨髓增殖性疾病，在不能測定紅細胞容量時，血細胞比容增加且JAK2 V617F檢測陽性的患者，應給予靜脈放血，使其血細胞比容保持在同性別人群的正常范圍內。首先需要確定血紅蛋白或紅細胞比容升高，如果證實有紅細胞比容升高，海外醫療檢測JAK2 V617F能明確診斷>90%PV患者，但JAK2 V617F測定陰性，并不能除外骨髓增殖性疾病，在無脾大、白細胞增多或血小板增多等癥狀時，需要進一步研究。

海外醫療上經典的血液學教科書指出，如果患者不死于一些其他并發癥或合并癥，PV患者的自然病程，將不可避免地依次經歷紅細胞增多、骨髓纖維化和髓性化生、急性白血病的過程。這種描述忽視了這種疾病的臨床異質性，更好的治療對疾病的影響，以及目前常在早期階段就能確診PV。

與此相關，預后似乎不受是否存在JAK2 V617F突變，或者這種突變是純合子還是雜合子表達的影響。紅細胞增多，而非血小板增多是PV主要 的血栓并發癥的原因；輕度而短暫性血栓或缺血并發癥，如紅斑性肢痛病、視物性偏頭痛或者指（趾）梗死等次要并發癥，確實涉及血小板，但紅細胞增多會促進血小板激活、血小板-白細胞之間的相互作用。及內皮細胞激活和損傷，所以這些均可加速血栓形成。

海外醫療服務機構愛諾美康介紹到，紅細胞增多還可引起高血壓和脾腫大，并加重水源性皮膚瘙癢。PV患者出現因消化性潰瘍，導致胃腸道出血和鐵缺乏的比例比一般人群高，尚不清楚血管淤塞、組胺過量，或其他細胞因子的產生在其中有何作用，但幽門螺桿菌感染的發生頻率增加。

隨著時間推移，白細胞和血小板計數逐漸增加，但除非疾病加速惡化，白細胞增多癥一般不會進展，無癥狀的血小板增多也不需要治療。10%?15%PV患者出現過度髓外造血伴巨脾，和肝巨大等嚴重并發癥，這些海外醫療患者，轉化為白血病的風險很高。脾大會引起壓迫不適、容易出現飽脹感、門靜脈高壓和惡病質。骨髓纖維化是PV自然病程中，另一個可以預計發生的事件，但需要區分是，因骨髓細胞異常增生產生網硬蛋白增多所致，還是造血干細胞疾病如原發性骨髓纖維化。

海外醫療服務機構愛諾美康介紹到，尚未證明骨髓纖維化，是PV的一個不良預后因素，也未證明這種骨髓纖維化，是在未應用骨髓毒性藥物的情況下，對骨髓功能造成的損傷。這是干細胞衰竭，這就是問題所在。罕見情況下，長期患病的患者出現肺動脈高壓，部分患者可能因為髓外造血，其他患者則因肺纖維化。