安德森癌癥中心 骨髓纖維化與病程或預(yù)后無(wú)關(guān)

臨床放射學(xué)檢查，可以檢測(cè)到骨硬化，而不是骨髓纖維化，常見(jiàn)的是近端長(zhǎng)骨髓性骨密度增加，肋骨和脊椎骨也常累及，甚至可以累及顱骨。安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診后放射，檢查證實(shí)存在骨硬化提示，至少40%骨髓腔受累，并且與骨髓纖維化和脾大的程度有關(guān)，而與病程或預(yù)后無(wú)關(guān)。增生性骨關(guān)節(jié)病伴有痛性骨膜炎，和脛骨洋蔥樣改變是PMF的少見(jiàn)并發(fā)癥，這可能是這種疾病特征性血管新生的另一種后果。

PMF細(xì)胞遺傳學(xué)異常，比同類的骨髓增殖性疾病更常見(jiàn)，但大多為非特異的重復(fù)。但與同類骨髓增殖性疾病不同的是，+8和12q-及一些復(fù)雜的染色體異常，似乎提示預(yù)后不良。由于存在骨髓纖維化時(shí)骨髓穿刺常為干抽，鑒別PMF與引起骨髓纖維化的其他疾病，是一項(xiàng)困難的工作。

安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診臨床診斷，標(biāo)準(zhǔn)已經(jīng)程序化，但這些標(biāo)準(zhǔn)既不充分也不嚴(yán)格。例如，以外周血出現(xiàn)有核紅細(xì)胞、中幼粒細(xì)胞為定義的髓外造血除了PMF，亦可見(jiàn)于其他許多疾病。雖然脾大是可選診斷標(biāo)準(zhǔn)之一，但是約90%患者在診斷時(shí)發(fā)現(xiàn)脾大，因此，在無(wú)脾大這種罕見(jiàn)的情況時(shí)，臨床上不可能對(duì)PMF與類似的許多疾病進(jìn)行鑒別。

鑒別診斷中重要的疾病，有慢性髓性白血病、PV、急性骨髓纖維化、骨髓增生異常綜合征、毛細(xì)胞白血病、原發(fā)性骨髓淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、轉(zhuǎn)移性腫瘤和系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥。安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康介紹到，這組疾病中難以診斷的是急性骨髓纖維化，和骨髓增生異常伴骨髓纖維化。前者是白血病的一種快速進(jìn)展類型，可有髓外造血但沒(méi)有可觸及的脾大；后者稍顯惰性，但同樣預(yù)后不良。

安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診時(shí)不管是哪種情況，骨髓原始細(xì)胞、微小巨核細(xì)胞、特異性染色體異常和骨髓CD34lH胞的增加，均趨向于急性髓系惡性腫瘤或骨髓增生異常綜合征，而不是PMF。大約50%患者可以用JAK2 V617F突變來(lái)鑒別PMF，和慢性髓性細(xì)胞白血病，及其他造血系統(tǒng)腫瘤。但如果無(wú)突變則沒(méi)有幫助，從安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診角度來(lái)說(shuō)，應(yīng)用骨髓穿刺和活檢標(biāo)本檢測(cè)細(xì)胞遺傳學(xué)、通過(guò)流式細(xì)胞儀分析外周血、利用骨髓免疫組織化學(xué)檢測(cè)CD34+細(xì)胞和JAK2 V617F突變分析，足以把PMF與其他類似疾病鑒別開來(lái)。