去美國看病 細胞比積異常應考慮其他診斷

原發性血小板增多癥（ET），是骨髓增殖性疾病中模糊不清的疾病，因為其唯一的特征是血小板增多，但并不具有特異性。與PMF和PV—樣，ET是一種累及多能造血干細胞的克隆性疾病。然而，不同于其他骨髓增殖性疾病的是，其造血并未廣泛受損，女性多見，總體生存期較長。去美國看病服務機構愛諾美康介紹到，ET發病率約為2/10萬，且發病率隨年齡增長而增加，平均診斷年齡為51歲。女性發病率似乎存在兩個年齡高峰，第一個在50歲，第二個在70歲。

發病機制ET病因不明，雖然血小板生成素對初級造血干細胞生長是必需的，但在動物模型或因血小板生成素基因5'UTR突變，或促血小板生成素受體基因（MPL）突變，引起的家族性血小板增多癥患者中，血小板生成素產生過多不能誘發ET。與PV紅細胞數量增加，導致血漿紅細胞生成素水平嚴重減少相反，去美國看病盡管有巨核細胞數量增加，但血小板生成素水平正常或升高，這一點使其不能與繼發性血小板增多癥相鑒別。

PV和PMF中發現的許多表觀遺傳學異常，也出現在ET中，如粒細胞PRV-1 mRNA表達增加以及巨核細胞，和血小板上的血小板生成素受體表達降低。在PV和PMF中發現的細胞遺傳學異常，同樣也存在于ET中，但發生頻率要低得多。與其他慢性骨髓增殖性疾病相比，這種疾病的JAK2V617F突變頻率也更低，極少發現純合性突變。

去美國看病服務機構愛諾美康介紹到，有些研究者聲稱，表達JAK2 V617F的ET患者具有“PV樣”的表型，但部分研究者未能測定血細胞比容，來排除PV而使這些發現存在疑點。自1920年首先發現該病以來，ET曾有許多名稱，包括出血性血小板增多癥、特發性血小板增多癥和ET等。這種命名上的矛盾反映了ET缺乏特異性診斷標志，以及血小板增多與血栓或者出血，有明確相關性的事實。

另外，應用電子顆粒計數儀發現，在無癥狀人群中也存在血小板增多，常見于女性，年齡沒有差異。微血管閉塞綜合征如偏頭痛、短暫性缺血性發作、視物障礙、頭暈或紅斑性肢痛病是常見的就診主訴。當然，去美國看病對這種疾病并無特異性。

在有些病例中，與動脈血栓或少見的靜脈血栓發作相比，輕度黏膜出血更常見。有趣的是，血小板計數高于1000000/P1時，出血癥狀更常見；而血小板計數較低時，血栓更常見。ET患者體格檢查大多正常，據報道，不到30%患者在確診時存在脾大，即使這樣也是很輕微的脾大。去美國看病后血小板增多，是ET主要的實驗室檢查異常，貧血少見，常為輕度，血紅蛋白濃度或者紅細胞比積升高提示PV，應考慮其他診斷。