出國治療 骨髓瘤基因發生在細胞發育后期

海外醫學界證明，漿細胞疾病是一組相互關聯的疾病，起源于共同的B細胞系前體細胞，其特點是患者骨髓(BM）中漿細胞增殖，且幾乎總是伴有血清，或尿中單克隆免疫球蛋白（Ig）或Ig片段。出國治療服務機構愛諾美康介紹到，意義未明的單克隆7球蛋白病、多發性骨髓瘤、華氏巨球蛋白血癥、原發性淀粉樣變性和重鏈病（HCD）都屬于這組疾病。

蛋白異常血癥或者漿細胞惡性病，是曾用于描述這一組獨特疾病的其他術語。正常B細胞分化以免疫球蛋白VDJ重排、體細胞突變、免疫球蛋白類型轉換為特征性過程，終導致產生抗體的漿細胞成熟。免疫球蛋白可變區（VH）基因序列分析，表明骨髓瘤細胞是濾泡后細胞，來源于經過同型轉換的記憶細胞。出國治療涉及轉換區域的易位，提示骨髓瘤終的癌基因分子事件，發生在B細胞發育過程的后期。

血清中存在五種類型重鏈(M、G、A、D、E），和兩種類型輕鏈U和0，通過血清或尿蛋白電泳中y區，出現高尖峰可以鑒定。這種獨特蛋白可用免疫固定電泳，進一步鑒定和定量，稱為單克隆成分，即來源于腫瘤性克隆。這是個有用的生物學標志，且有助于判斷漿細胞病患者的治療反應。出國治療服務機構愛諾美康介紹到，近，一個以ELISA為基礎的檢測方法，正用于檢測血清中的輕鏈，這對淀粉樣變性、輕鏈型MM和不分泌型MM患者非常有用。

意義未明的單克隆Y球蛋白病（MGUS），見于1%50歲以上患者和3%70歲以上人群，其血清中單克隆Ig<3.5g/L。它與MM的區別在于無蛋白尿、骨髓中單克隆漿細胞<5%、無諸如骨質破壞、貧血、高鈣血癥或腎功能不全等，終末器官損害的表現。出國治療一項大系列縱向研究中，包含1384例MGUS患者，其中115例患者進展為MM(相對危險度25）、分泌IgM的淋巴瘤（RR2.4）、原發性淀粉樣變性（RR84）、巨球蛋白血癥（RR46）、慢性淋巴細胞白血?。≧R09）或漿細胞瘤（RR8.5）。

出國治療服務機構愛諾美康介紹到，當MGUS患者進展為MM，或相關疾病的風險約為每年1%；疾病進展的危險因素包括高血清單克隆蛋白（>1.5g/dl）、非IgG型MGUS、血清游離輕鏈比例異常。目前MGUS和冒煙性MM的治療，包括危險分層和密切觀察，相關的臨床試驗正在進行中。多發性骨髓瘤是以B淋巴細胞克隆性增生、骨髓中漿細胞浸潤為特征的漿細胞疾病，是第二常見的血液系統惡性疾病，在所有癌癥相關死亡疾病中至少占2%。

據估計，2012年美國新診斷MM約為21700例，死于MM10710例。據報道，非洲裔美國人和太平洋海島居民MM發病率高，其次是歐洲人和北美洲白種人，生活在亞洲和美國的亞洲人發病率低。出國治療除了MGUS外，發生MM的可能危險因素，包括暴露于射線或接觸石油產品。家族性病例也有報道，提示可能存在遺傳易感性，農民、造紙工人、家具制造工人和伐木工人中骨髓瘤發生率也稍高。