淋巴瘤 位點(diǎn)的擴(kuò)增與較強(qiáng)侵襲性有關(guān)

臨床可用于檢測(cè)染色體重排中的混雜基因，如MLL基因，其擁有多個(gè)伙伴基因，或涉及多個(gè)基因座，同時(shí)涉及易位、倒位等多種染色體重排方式。在石蠟標(biāo)本中使用融合探針檢測(cè)，容易發(fā)生因核重疊造成的假陽(yáng)性，而使用分離探針則更容易分辨出分離的熒光位點(diǎn)，所以分離探針多被用于檢測(cè)實(shí)體腫瘤如肉瘤等。

淋巴瘤轉(zhuǎn)診治療機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康介紹，這些腫瘤可能只能獲得FFPE樣本（如尤文肉瘤中的WSR/基因，滑膜肉瘤中的SS7S基因）。癌癥分子檢測(cè)探針雜交，在感興趣的染色體全長(zhǎng)上用于分裂中期細(xì)胞，從而進(jìn)一步顯示復(fù)雜的染色體重排，和—些未知來(lái)源的染色體（如標(biāo)記染色體）。

正是由于FISII檢測(cè)的靈活性，因此其可用于上述各種情況的檢測(cè)，例如由于FISH不需要分離細(xì)胞 因此可以針對(duì)無(wú)培養(yǎng)的細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，以診斷細(xì)胞有無(wú)異常（如急性早幼粒性白血病中），從而加快檢測(cè)的周轉(zhuǎn)時(shí)間。淋巴瘤轉(zhuǎn)診后FISH還能夠用于檢測(cè)之前，已做過(guò)G顯帶染色的玻片，從而進(jìn)一步描述在特殊細(xì)胞中，通過(guò)G顯帶染色發(fā)現(xiàn)的異常。

盡管這需要一個(gè)更長(zhǎng)時(shí)間（通常需要36~48小時(shí)）,但能使異常分裂中期細(xì)胞被定位，并通過(guò)熒光顯微鏡觀察熒光信號(hào)進(jìn)行評(píng)估。但是，許多能被FISH方法，容易檢測(cè)出來(lái)的重要發(fā)現(xiàn)。淋巴瘤轉(zhuǎn)診治療時(shí)，基因擴(kuò)增情況在許多疾病中，都具有非常重要的指導(dǎo)預(yù)后和治療的意義，其中為熟知的是神經(jīng)母細(xì)胞瘤。盡管在G顯帶檢測(cè)中，我們可以發(fā)現(xiàn)可疑的癥像，但是基因擴(kuò)增仍然需要通過(guò)特殊位點(diǎn)（單一序列）探針進(jìn)行證實(shí)。

淋巴瘤轉(zhuǎn)診治療機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康介紹，在MFGV位點(diǎn)的擴(kuò)增，與較強(qiáng)的侵襲性有關(guān)，是該疾病風(fēng)險(xiǎn)分層和治療方案制訂的關(guān)鍵因素。盡管MFGV基因擴(kuò)增能夠用石蠟樣本檢測(cè)，但印片標(biāo)本因其易于制備、檢測(cè)信號(hào)強(qiáng)以及檢測(cè)周期短的特點(diǎn)，而被作為首選的檢測(cè)樣本，正如美國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)/美國(guó)病理學(xué)家協(xié)會(huì)（ASCO/CAP）指南已定義擴(kuò)增標(biāo)準(zhǔn)，國(guó)際神經(jīng)母細(xì)胞瘤風(fēng)險(xiǎn)組生物學(xué)委員會(huì)，也發(fā)布了MFCW擴(kuò)增的標(biāo)準(zhǔn)。

MFC7V擴(kuò)增的病例，往往具有非常強(qiáng)的擴(kuò)增，而不需要準(zhǔn)確計(jì)數(shù)熒光信號(hào)。淋巴瘤轉(zhuǎn)診信號(hào)往往分散在整個(gè)細(xì)胞內(nèi)，從而表明該基因擴(kuò)增，是以雙微體形式存在的。相反，在急性淋巴細(xì)胞性白血病病例中，KWVZ7的擴(kuò)增往往是一種低水平擴(kuò)增，每個(gè)細(xì)胞內(nèi)僅有少量的（如5~6個(gè)）信號(hào)出現(xiàn)。在分裂間期淋巴瘤細(xì)胞中，這些信號(hào)往往聚集成簇，從而顯示該擴(kuò)増發(fā)生在異常的第21號(hào)染色體內(nèi)，基因擴(kuò)增也被廣泛地應(yīng)用于檢測(cè)中。