安德森癌癥中心 探針檢測(cè)有哪些常見(jiàn)基因異常

海外醫(yī)療發(fā)現(xiàn)，擴(kuò)增存在于10%~30%浸潤(rùn)性乳腺癌病例中，并被證實(shí)與高侵襲性方案相關(guān)。曲妥珠單抗是一種針對(duì)表皮生長(zhǎng)因子，受體的單克隆抗體，伴有擴(kuò)增的患者也可以從曲妥珠單抗的靶向治療中獲益。安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康介紹到，盡管在乳腺原位癌中同樣可以發(fā)現(xiàn)擴(kuò)增，但其預(yù)后意義和浸潤(rùn)性乳腺癌相比是有限的。

由于評(píng)估擴(kuò)增的關(guān)鍵，針對(duì)的是浸潤(rùn)性乳腺癌，因此要求此項(xiàng)FISH檢測(cè)，必須針對(duì)的是保存組織結(jié)構(gòu)的石蠟標(biāo)本。在檢測(cè)前，由一位病理學(xué)家在一張HE染色的切片上，標(biāo)記出浸潤(rùn)性癌的K域，再由技術(shù)員根據(jù)標(biāo)記玻片在FISH玻片，確認(rèn)浸潤(rùn)性乳腺癌的相應(yīng)K域。

安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診后，正是由于基因擴(kuò)增情況有重要的臨床意義，也是許多臨床實(shí)驗(yàn)的人組標(biāo)準(zhǔn)，因此按照統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)操作、分析和解讀擴(kuò)增病例是非常關(guān)鍵的。為確保各 實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)的準(zhǔn)確性和一致性，ASCO/CAP指南隨后的更新版，定義了分析前、分析中、分析后的具體標(biāo)準(zhǔn)，各實(shí)驗(yàn)室在進(jìn)行檢測(cè)操作時(shí)，必須遵守片擴(kuò)增檢測(cè)使用的是一套雙色探針。每個(gè)細(xì)胞內(nèi)染色體的拷貝數(shù)之比值被定義擴(kuò)增陽(yáng)性。指南也定義了臨界值標(biāo)準(zhǔn)，這些評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)是專(zhuān)門(mén)針對(duì)乳腺癌而言的。在其他組織類(lèi)型（如食管或胃組織）上進(jìn)行擴(kuò)增檢測(cè)，則需使用稍有不同的評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)。

腫瘤異質(zhì)性對(duì)于在FFPE上進(jìn)行FISH檢測(cè)，是盡人皆知的挑戰(zhàn)，在首次出版的ASCO/CAP指南的更新中，一個(gè)安德森癌癥中心專(zhuān)家組，針對(duì)腫瘤內(nèi)異質(zhì)性的病例評(píng)估方式，頒布了指南除FISH以外的 原位雜交技術(shù)，也被用于FISH擴(kuò)増的檢測(cè)。許多疾病過(guò)程會(huì)出現(xiàn)幾個(gè)常見(jiàn)的基因，單獨(dú)或同時(shí)發(fā)生異常。因?yàn)樘结樋梢院苋菀椎貜?fù)合使用，所以多種FISH探針的混合物（探針試劑盒），往往被用于一次實(shí)驗(yàn)分析中，檢測(cè)好幾個(gè)基因異常。

檢測(cè)尿液脫落細(xì)胞pm，和慢性淋巴細(xì)胞性白血病中，常見(jiàn)基因異常的FISH探針試劑盒，已可通過(guò)商業(yè)途徑獲得。這些探針試劑盒，也可以用于安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診臨床需要。例如，膀胱癌探針試劑盒也被用于從膽道刷檢中，獲得的細(xì)胞學(xué)標(biāo)本FISH檢測(cè)，在疾病治療中同樣起著重要的作用。由于基因異常的文檔，在確定對(duì)治療方案的響應(yīng)性方面變得越來(lái)越重要。因此，使用FISH對(duì)某些基因異常進(jìn)行檢測(cè)，需要從新重排。

安德森癌癥中心轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康介紹到，雖然大多數(shù)實(shí)驗(yàn)室，都使用商用探針檢測(cè)常見(jiàn)的基因異常，但由于基因序列數(shù)據(jù)唾手可得，因此自己設(shè)計(jì)和標(biāo)記FISH探針同樣可行。這樣做的原因往往是由于在自己感興趣的領(lǐng)域，沒(méi)有可用的商業(yè)探針，或是需要更小的探針，來(lái)檢測(cè)非常小的基因異常，但并不僅限于這些情況。