海外醫(yī)療 急性髓性白血病的特征及情況

海外醫(yī)療研究表明，微小殘留病（MRD）通常是指殘存的腫瘤細胞，低于常規(guī)形態(tài)學檢測的低限。近十年來，參與惡性腫瘤發(fā)病的分子標志物的迅速出現，及分子檢測技術的進步，使常見腫瘤的臨床管理如診斷、風險分層、靶向治療和MRD監(jiān)測，發(fā)生了革命性的變化。MRD監(jiān)測已成為多種腫瘤，尤其是血液系統(tǒng)惡性腫瘤臨床管理的重要組成部分。

已經證明，MRD監(jiān)測可早期發(fā)現血液學復發(fā)，并及時干預治療，使許多血液系統(tǒng)惡性腫瘤的臨床療效，得以在海外醫(yī)療中明顯改善。這些髓系腫瘤包括急性髓性白血病（AML）、BCR/ABL1陽性的慢性粒細胞白血病（CML）、JAK2突變的骨髓增殖性腫瘤（MPN）和KIT突變的肥大細胞增多癥。

海外醫(yī)療服務機構愛諾美康介紹到，急性髓性白血病是一組遺傳學上異質性的疾病，其特征是不成熟的造血細胞異常增生，而正常造血受到破壞。白血病的發(fā)生是一個復雜而多步驟的過程，涉及兩類廣義的輔助分子的突變，I類突變涉及編碼受體酪氨酸激酶（RTK）的基因，或激活信號轉導途徑的下游效應分子（如RAS），賦予白血病細胞增殖和（或）生存優(yōu)勢，II類突變涉及的基因，可影響轉錄因子或轉錄共活化復合物的組分（如CBF、CEBPA），導致髓系細胞分化受損。

同類輔助分子的多種突變，很少發(fā)生在同一腫瘤。然而，海外醫(yī)療過程中發(fā)現，不同類輔助分子的突變如AML：急性髓性白血病；MRD：微小殘留病；qRT-PCR：實時定M逆轉錄-聚合酶鏈反應；PCR-CE：PCK毛細管電泳；RQ-PCR：實時定HPCR；a核型分析和FISH監(jiān)測MRD靈敏度較低，核型分析檢測inv重排假陰性率較高，用于MKD監(jiān)測價值有限。

伴有重現性染色體易位或倒位的AML，染色體重排可形成融合基因，隨之產生的嵌合蛋白在白血病的發(fā)生中起重要作用。海外醫(yī)療初診時，許多染色體易位和倒位，可通過常規(guī)的細胞遺傳學分析、熒光原位雜交（HSH）、Southern印跡或逆轉錄-聚合酶鏈反應（RT-PCR）來檢測。

然而，常規(guī)的核型分析（靈敏度約5%）和熒光原位雜交（靈敏度約0.5%），缺乏PCR的敏感性和易于自動化（方便性）的特點，尤其是監(jiān)測對治療的反應時。海外醫(yī)療實時定量PCR，是在指數擴增期對擴增基因，進行檢測和定量而并非到達循環(huán)終末期（平臺期），而終末期對數倍增已經停止，其靈敏度1x10，較細胞遺傳學分析更高。