海外醫療 基因篩查后可能會發現突變

Ommen等報道，CBFB-MYH11白血病克隆中位倍增時間，明顯長于RUNX1-RUNX1T1和PML-RARA白血病克隆，海外醫療研究結果顯示若要檢測到90%的復發，從MRD檢測到血液學復發的中位時間為60天。因此，對伴MYH11、RUNX1-RUNX1T1和PML-RARA的AML患者的MRD監測，應該分別為每6、4和2個月采樣檢測一次。

此外，通過比較外周血（PB）和BM檢測結果，海外醫療發現，伴有PML-RARA的患者，進行MRD評估BM優于PB樣本，而伴有核 結合因子（CBF）的白血病患者，其PB和BM樣本的MRD檢測結果，具有可比性。然而，轉錄本水平的動態變化，更具有預測價值，并且任何分子復發的結果，應該重復PCR檢測進行證實。

只有55%的AML患者，可檢測到細胞遺傳學異常，在核型正常的AML患者（CN-AML），分子學篩查85%以上的海外醫療患者，可發現基因改變，常見的突變包括FLT3（FMS相關的酪氨酸激酶3）突變和NPM1（核磷蛋白）突變。少見突變有CEBPA增強子結合基因突變，這些基因突變，已經被用于危險度分層和靶向治療的研發，檢測這些蕋因突變對MRD評估很有幫助，尤其是在CN-AML患者。