出國就醫 遺傳學變異的分類和研究

SNP通常定義為，在基因組水平上單個核苷酸位點的變異，且其常見的等位基因在特定人群中出現的頻率至少為1%。然而，一些研究人員將“多態性SNP”和“普通SNP”的概念進行了區分，在正常人群中突變頻率高于5%，才能被認為是“多態性SNP”。出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，能夠遺傳的遺傳學變異可分為兩類：一類是罕見的高危遺傳變異（突變），另一類是常見的低危遺傳變異。其中高危遺傳變異的相對風險較大，許多相關研究均以患病家庭為研究單位。

近年來，SNP—直驅動著許多疾病相關的出國就醫研究，其可用于檢測疾病狀況和遺傳變異之間的相關性，以確定造成特異性疾病的候選基因或基因組區域。SNP也因其大多具有雙等位基因特性、較低的基因分型成本、易于基因分型以及許多涉及SNP方面的數學，和生物信息學技術的發展，而被廣泛應用于基因多態性的相關研究。

由單個SNP，更多的是由多個SNP組合組成的芯片（array），已被應用于研究，且近有許多出國就醫臨床應用。染色體的不穩定性和拷貝數變化（CNA），包括重復、擴增和大片段純合子。在癌癥及其他疾病的發生發展過程中，發揮著重要生物學作用。雜合性缺失（LOH ）被定義為當正常等位基因的特定區域，由一個有害等位基因和一個正常等位基因雜合而成，發生缺失或突變。從而導致細胞變為半合子，或由一對有害等位基因，組成純合子的現象進一步研究證實，包括LOH在內的染色體異常與預后差、疾病分型、風險等級，出國就醫的方案選擇密切相關。

近期，有關SNP芯片的研究證實，實體腫瘤如前列腺癌、卵巢癌、乳腺癌、子宮內膜癌、胃癌和肝癌均可發生LOH，非實體惡性腫瘤如造血系統惡性腫瘤也同樣如此。出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，近，SNP的應用范圍已經擴展到臨床，不僅可以用于檢測缺失、鑲嵌結構（mosaics）、嵌合體（chimerism）以及染色體倍性，也可用于檢測拷貝數正常的LOH（也稱為單親二倍體或基因轉換），即從親本獲得的一個等位基因或整條染色體的缺失。

這個復雜的問題，導致了從另外獲取的等位基因發生擴增，這一現象有可能是病理性的。嵌合體結構和染色體數目異常，可以被傳統的分析方法所發現。然而，出國就醫低水平的鑲嵌結構，可能難以通過常規染色體核型分析發現。此外，染色體核型分析時將染色體固定于分裂中期，可以修復鑲嵌結構水平，從而導致假陰性的發生。