出國看病 3%結直腸癌是錯配基因造成的
發布日期：2018-02-16有研究顯示，對于歸檔標本的IHC結果應謹慎判斷，因為組織固定時間或保存時間過長可，能造成陰性結果。目前公認的固定時間是6?48h。一些報告已證實，IHC檢測狀態可能存在假陽性。判斷假陽性的金標準，是通過FISH檢測Her2/neu基因的擴增，有15%的結直腸癌，出國看病后通過MSI（微衛星DNA序列的不穩定性）通路產生，而其中大多數（12%）是散發的3h，其余約3%的結直腸癌，是由于錯配基因的胚系突變造成的，并具有遺傳性。
這些基因可導致Lynch綜合征，也可稱為遺傳性非息肉病性結直腸癌（HNPCC）。MMR缺失是指MMR蛋白表達的缺失，或PCR檢測存在高度MSI。MMR缺失與結腸癌術后預后相關較好。出國看病通過PCR或IHC分析進行的MSI篩查，有助于區分散發性結直腸癌（15%MSI陽性）和遺傳性PCC（95%MSI陽性）。
目前，推薦的MSI狀態檢測流程，為采用PCR檢測兩個單核苷酸片段（BAT25和BAT26）和三個雙核苻酸片段（D5S346、D2S123和D17S250）。19個“二選一基因位點”也是可行的，當我們分析上述5個焦點核背酸組，根據突變數M相對于焦點核苷酸的數M，我們可以定義為高度微衛星不穩定性（MSI-H），至少2個焦點核苷酸陽性。出國看病過程中，由于低度微衛星不穩定性（MSI-L）和穩定微衛星不穩定性（MSI-S），所有焦點核苷酸陰性。
PCR檢測為MSI-H的出國看病患者，需進一步通過測序和（或）IHC分析進行BRAF突變狀態檢測，以明確個體MSI修復 酶的表達。在目前的IHC檢測中，要使用到4個代表性的抗體（hMLHl、hMLH2、MSH6和PMS2）。由于hMLHl募集其結合伴侶PMS2至DNA修復位點，因此當hMLHl正常表達缺失，PMS2也隨之缺失。
出國看病服務機構愛諾美康介紹到，而hMSH2和MSH6將繼續保留，這種相互作用同樣存在于hMLH2，和它的結合伴侶MSH6中。然而，存在PMS2或MSH6胚系突變的病例卻極少（1%~2%），這種突變中僅僅是受累蛋白缺失。
