海外醫療 疾病的特異性融合有監測價值
發布日期：2018-02-20通常，RQ-PCR分析單核苷酸多態性（SNP）的方法，靈敏度更高（靈敏度下限為0.01%~1%），然而，SNP分析提供的信息有限，因為它通常需要評估許多SNPs，以便能找到一個有意義的SNP。海外醫療采用RQ-PCR分析Y染色體標志非常有意義，其靈敏度進一步提高（0.001%?0.1%），但它只適用于性別不匹配，即男性受者和女性供者的情況。
FISH的靈敏度為0.1%~0.5%，但它也僅適用于性別不匹配的移植。分析細胞亞群的嵌合狀態如T細胞、B細胞或CD34+細胞，可進一步增加上述測定的靈敏度和特異性，但它需要額外的細胞分選程序及大量的樣本。
海外醫療服務機構愛諾美康介紹到，值得注意的是，對于具有疾病特異性分子遺傳學異常的患者，如重現性易位/倒置或特定基因突變，檢測分子異常仍是MRD監測的首選方法，由于受體細胞增加與臨床復發之間的時間很短，并且復發前受體細胞并不總是增加，這限制了嵌合體分析在早期復發檢測中的應用。移植后患者微小殘留病監測標圮，比嵌合狀態更好的檢測MKD的標志容易易位。
基因過表達實時如MPCR，PCR基因突變，可用于風險分層和MRD評估。海外醫療策略制訂，和MRD疾病特異性融合基因，是MRD監測有價值的標測。然而，約20%海外醫療患者，尚沒有合適的分子遺傳標志物，CN-AML患者基因突變（如NPM1和FLT3）志物用于MRD監測。
隨著基因表達譜分析、SNP微陣列、microRNA表達譜、DNA甲基化芯片和蛋白質組學分析的進展，已經發現了很多其他基因突變和（或）表達改變，但這些基因異常發生率非常低，或者在風險分層和疾病監測中作用尚不明確。然而，海外醫療的靶向治療中的意義仍很重要，可以擴大MRD檢測標志物的范圍。
