出國就醫 疾病負荷鑒定是治療監測的關鍵
發布日期：2018-02-19通常，慢性粒細胞白血病（CML）是源于造血干細胞異常的骨髓增殖性腫瘤，其特征是9與22號染色體重排t（9；22）/BCR-ABL1融合形成費城染色體（Ph）。出國就醫約95%的初診患者，通過常規細胞遺傳學可檢測到重排，其余患者要么是具有涉及3或4號染色體的變異易位，或者有9q34和22qll2的隱匿性易位，這類易位通過核型分析檢測不到，但可以通過原位雜交、RT-PCR或Southern印跡來檢測。
嵌合的BCR-ABL1融合蛋白，具有組成性酪氨酸激酶活性，通過促進增殖、抑制凋亡、降低細胞外基質黏附、引起基因組不穩定，出國就醫在CML的發病中起重要作用。CML的臨床過程通常包括初始慢性期、不確定的加速期和終末急變期，在病情演變過程中，腫瘤細胞通常會獲得附加的細胞遺傳學異常，常見的是8號染色體三體、第二Ph染色體、17q等臂染色體和19號染色體三體。
出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，針對BCR-ABL1的酪氨酸激酶抑制劑（TKIs），包括伊馬替尼、尼羅替尼和達沙替尼，治療CML都非常有效。但在一些患者，由于原發性或繼發性耐藥其療效有限，耐藥通常是由于選擇壓力，導致的ABU激酶區（KD）獲得突變。ABL1 KD突變的發生通常與疾病進展，和預后不良相關。
早期發現TKI耐藥，對于出國就醫后，及時改用其他有效的治療方案至關重要。因此，細胞遺傳學和分子學定量疾病負荷并鑒定ABL1突變，是CML患者TKI治療監測的關鍵。BCR-ABL1融合基因水平的檢測，TKI的療效可以通過以下幾個水平進行評估，即血液學反應（HR）、細胞遺傳學反應（CyR）和分子學反應（MR），多數出國就醫患者，在伊馬替尼治療3個月內可達到完全HR（CHR）。
出國就醫后如果3個月未獲得CHR，應該檢查患者服用伊馬替尼的依從性，并重復BM細胞遺傳學檢測，和進行定量RT-PCR分析。細胞遺傳學反應是總生存和無進展生存的主要預后因素，早期獲得完全CyR（12個月內達CCyR），會降低疾病進展的概率。
