海外醫療 測序技術可檢測腫瘤基因重排

臨床上，基因劑量改變同樣會影響治療反應。例如基因擴增和拷貝數狀態，可預測患者對EGFR靶向治療的反應。擴增的肺癌患者相較于EGFR基因水平，或蛋白水平正常的患者，其使用吉非替尼（一種EGFR抑制劑）的有效率明顯增加。此外，海外醫療結合aCGH及二代測序（NGS），可檢測循環腫瘤細胞的復雜基因重排，從而有助于監測腫瘤的進展、治療及復發情況。

海外醫療中樣本的檢測，常常受到樣本DNA及細胞異質性的局限，冰凍腫瘤組織可提供高質量的基因組DNA，但醫院的檔案標本，尤其是有臨床結果的歷史標本，都是經甲醛固定的石蠟包埋組織（FFPE），甲醛固定會引起DNA降解。人們在提高FFPE樣本DNA修復技術方面做了很多努力，從而使得DNA提取及擴增技術，得到了進一步發展并應用于多種腫瘤的檢測。

對于顯微切割樣本和FFPE樣本，BAC-aCGH被認為是一種比較有效的技術平臺，原因是其大片段雜交探針（0.1Mb）。海外醫療過程中可從熒光標記樣本中，捕獲足量的信號。然而BAC芯片的分辨率有限，從而促進了FFPE樣本標記，及雜交技術的進步，使其適用于高密度寡核苷酸芯片。但需要原始樣本行DNA修復，芯片利用分子倒置探針（MIP）DNA擴增技術，可分析來自FFPE樣本的900個癌癥基因位點的拷貝數變化，及拷貝數平衡的雜合性缺失。

對樣本DNA進行擴增，雖可明顯減少原始樣本的需求，但DNA序列的非線性擴增，會產生噪音及偏移，從而限制了該技術在微量臨床樣本中的使用。海外醫療的當前，不同aCGH技術平臺對原始樣本量的要求很不一樣。基于BAC的aCGH要求低，而基于寡核苷酸探針及SNP探針的平臺，需求量較之略高，在微克范圍內。

海外醫療服務機構愛諾美康介紹到，NGS法是基于人類基因組序列圖譜，檢測結構變異的。檢測到變異的準確性與測序深度（每一個序列被讀取的次數）相關。序列比對可將變異精確定位，而測序覆蓋深度可提供變異大小的信息。NGS技術被證明用在較難檢測的變異中是有效的，如微小插入缺失標記、平衡易位及倒位等。

近的基于NGS的拷貝數分析方法，是在測序后使用靶向斷點捕獲。海外醫療總的來說，NGS是aCGH技術的一個補充，可幫助更好地檢測腫瘤基因組染色體結構重排。