安德森癌癥中心 基因擴增和疾病程度密切相關

海外臨床試驗發現，有較強的Her2/neU過表達（IHC3+）的樣本，表明有使用赫賽汀的適應證。IHC染色2+的樣本，應采用另一個方法重新檢測以確定結果，好是FISH。FISH檢測Her2擴增的患者，有使用曲妥珠單抗治療的適應證。安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康介紹到，確定Her2/neu基因擴增的細胞數為20~100，應對60個核進行計算以獲得平均值。

其他確定Her2擴增的技術，包括DNA斑跡法和色素原位雜交法（CISH）；PCR也可以用來測MHei/neu基因擴增水平。然而，安德森癌癥中心轉診后的這些檢測方法，有許多技術目前僅限于研究中應用。CISH取代FISH作為檢測Her2基因擴增的推薦方法，不作為常規診斷使用。

安德森癌癥中心轉診發現，20%的食管胃結合部（GEJ）腫瘤，存在Her2/neu的過度表達。目前Her2/neu抑制劑作為一種新治療方法的選擇，而通過FISH檢測Her2/neU仍然在瓜期臨床試驗中使用。到目前為止，III期試驗表明，赫賽汀（曲妥珠單抗）聯合化療在Her2/neu陽性的轉移性胃癌，或胃食管結合部腺癌的患者中，在沒有增加毒性的同時顯著提高了總生存率。

這種生存優勢的改善，主要見于經1HC或FISH檢測MHer2/neu蛋白高表達的患者中。他們的研究表明，安德森癌癥中心轉診后，Her2/neu狀態應該包括在診斷晚期胃癌，和GEJ癌患者的檢查中。此外，曲妥珠單抗（赫賽?。┞摵匣?，是局部晚期不能手術切除、復發或轉移性Her2/neu陽性疾病的一種新的標準治療。這在明確推薦臨床應用前需要大型、多中心的研究來驗證。

在所有神經母細胞瘤中，約有25%存在MYCN基因的擴增，該基因位于2號染色體P24.1上。安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康介紹到，MYCN基因的擴增與預后不良，和疾病嚴重程度密切相關。在兒科，神經母細胞瘤常規檢測MYCN擴增。在髓母細胞瘤亞性中，出現一種類似的基因擴增模式，這種腫瘤與神經膠質母細胞瘤相似。

MYCN和c-myc擴增，多見于高度惡性的間變大細胞亞型中，EGFR擴增經常伴隨10號染色體的單倍體，或染色體長臂的缺失。安德森癌癥中心轉診有助于從在生物學，和對化療反應相似的少突膠質細胞瘤中，區分臨床上進展迅速、且難治的小細胞型間變性膠質母細胞瘤。