去美國(guó)看病 基因擴(kuò)增的檢測(cè)方法與標(biāo)記

早之前，F(xiàn)ISH使用放射性標(biāo)記的探針，對(duì)完整的細(xì)胞學(xué)材料進(jìn)行染色。核酸熒光標(biāo)記探針的發(fā)展，使研究者現(xiàn)在可以避免使用放射性材料；相反，可以通過(guò)熒光M微鏡直接分析雜交結(jié)果。去美國(guó)看病后通過(guò)使用不同的探針，對(duì)多個(gè)染色體區(qū)域同時(shí)進(jìn)行分析已成為可能。

多年來(lái)，hsh已成為研究完整細(xì)胞的染色體畸形的工具，尤其可用于細(xì)胞周期的任何吋期，這不同于傳統(tǒng)的中期細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)。在過(guò)去的兒年中，hsh分析已越來(lái)越多地應(yīng)用在病理診斷中，而且在測(cè)定腫瘤預(yù)后，和預(yù)測(cè)標(biāo)志物方面具有重要作用。去美國(guó)看病過(guò)程中，F(xiàn)ISH可以用來(lái)檢測(cè)各種各樣基閔組的改變，這在病理診斷和預(yù)后方面很重要，包括位點(diǎn)擴(kuò)增、整個(gè)染色體或染色體特定區(qū)域的獲得，或缺失、染色體易位。

FISH也可以用在各種組織中，包括新鮮/冰凍組織、FFPE樣品和細(xì)胞學(xué)標(biāo)本。熒光標(biāo)記的探針結(jié)合，在我們感興趣的染色體特異DNA序列，這樣我們就可以同時(shí)識(shí)別惡性腫瘤的特定突變結(jié)構(gòu)和數(shù)目。去美國(guó)看病的基因擴(kuò)增檢測(cè)方法，是釆用針對(duì)靶基因的特異性探針，而后者多與具有相應(yīng)不同標(biāo)記探針一起。

在擴(kuò)增過(guò)程中，通過(guò)計(jì)算靶基因信號(hào)占著絲粒信號(hào)的比率，可以觀察到多個(gè)目標(biāo)基因信號(hào)，即使是低級(jí)別的擴(kuò)增，也可以區(qū)分整個(gè)染色體的多體性。高水平的基因擴(kuò)增通常以下面兩種模式中的一種發(fā)生：如果擴(kuò)增基因是染色體外的小片段則被稱為雙微體，F(xiàn)ISH會(huì)出現(xiàn)大M的單獨(dú)信號(hào)；去美國(guó)看病后，如果擴(kuò)增基因是在染色體一個(gè)單獨(dú)區(qū)域內(nèi)，連續(xù)排列的基因拷貝，表現(xiàn)為染色體帶型區(qū)域的均勻染色，F(xiàn)ISH則出 現(xiàn)非常相近的雜交區(qū)域，以至于它們凝聚成異常大的線性或球形信號(hào)。

以他們的整體尺寸為基礎(chǔ)，我們對(duì)有多少信號(hào)包含在合并信號(hào)中做了粗略估計(jì)。在這兩種模式中，染色體計(jì)數(shù)探針（CEPs），經(jīng)常被用來(lái)作為計(jì)算染色體數(shù)目的參考，這樣染色體的多體性如整個(gè)染色體的獲得，就能從真正的基因擴(kuò)增中區(qū)分出來(lái)。

去美國(guó)看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康介紹到，通過(guò)測(cè)定Hed/neu相對(duì)于CEP17的比例，可以識(shí)別乳腺癌的擴(kuò)增[（Her2/CEP17）比是2.2；同樣胃食管連接處（GEJ）腫瘤或食管癌的擴(kuò)增（Her2/CEP17）比是2.0；在2號(hào)染色體上的神經(jīng)母細(xì)胞瘤的擴(kuò)增（MYCN/D2Z1）比是4.0。在乳腺癌中，Her2/neu癌基因的擴(kuò)增和蛋內(nèi)質(zhì)產(chǎn)物的過(guò)表達(dá)，與其預(yù)后不良相關(guān)。且預(yù)測(cè)了該腫瘤對(duì)化療方案，如環(huán)磷酰胺-甲氨蝶呤-5-氟尿嘧啶和紫杉醇的反應(yīng)，并是曲妥珠單抗（赫賽汀）的靶點(diǎn)。

Her2陽(yáng)性預(yù)示Her2過(guò)表達(dá)（IHC3+），或Her2癌基因擴(kuò)增的乳腺癌患者，對(duì)抗Her2單克隆抗體（赫賽汀）治療有效。去美國(guó)看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康介紹到，此外，由于多柔比星（阿霉素）和赫賽汀聯(lián)合治療，對(duì)心臟的毒性作用較大，故進(jìn)行該檢測(cè)以識(shí)別對(duì)赫賽汀低反應(yīng)的患者。因此，去美國(guó)看病后，結(jié)合IHC分析和FISH和（或）PCR測(cè)定Her2/neU狀態(tài)是至關(guān)重要的。