出國看病 多個位點的累積效應建議微調

由于大多數候選基因研究的結果是模糊的，這使得目前還不清楚該結果是描繪了常見變異疾病的易感性，還是僅僅是由于在測試樣本群，或對照樣本群之間偶然存在原始差異造成了模糊。出國看病服務機構愛諾美康介紹到，此外，許多候選基因相關研究報道，并未考慮對多次實驗結果進行校正，就直接報告了結果。

有關多次比較的問題，可以使用以下兩種方法解決：一是通過對基因/SNP/單倍體數量的檢測，運用電腦模擬的Bonfen'om運算來確定其重要性。二是用棑列置換的方法分析涉及單倍體的等位基因變異。出國看病盡管目前候選基因研究，在基因組層面的意義在統計學標準方面還存有一些爭議，但這樣一個保守的門檻似乎過于嚴格，特別是在未知的主要基因影響疾病的背景下。

另一個需要識別非復制和一系列假陽性結果的原因，可能涉及系統性基因型錯誤。出國看病由于樣本小所造成的統計功效不足，或是在某些情況下的假陰性結果（n類錯誤造成假陰性結果的原因可能是對基因-基因相互作用），以及未考慮由于連鎖不平衡（LD）所導致的多態性，這對于基因組廣泛關聯分析（GWAS）同樣適用。

出國看病考慮到包括多個位點的累積效應，以及復雜疾病的異質性等方面，強烈建議對未來的候選基因研究方法進行微調。基因組廣泛關聯分析（GWAS）的研究對象，為大量（通常在300000~1500000個多態性基因之間）遺傳變異類型，且其等位基因或基因型的頻率，被用于評估組間差異（例如，疾病組與非疾病組）。

GWAS的優點是，它是對疾病相關遺傳變異的一個廣泛搜索，而不必指定感興趣的特定基因。然而，由于所參與的統計學檢驗方法多種多樣，發生I類錯誤的風險較大。因此，出國看病后，對多個假設檢驗進行統計學修正是必要的，為判斷GWAS結果具有顯著差異的統計學指標。正因為如此，出國看病對于GWAS，更需要大樣本以確保充分的統計學功效，以便進行P值較小的相關性分析。