海外醫(yī)療 基因研究已應(yīng)用于癌癥藥物檢測(cè)

通常情況下，基因型的插補(bǔ)是對(duì)在個(gè)體樣本中，不直接測(cè)定的已知變體進(jìn)行預(yù)測(cè)（或估算）基因型的過(guò)程。海外醫(yī)療對(duì)這些非基因型變體，可以用于與性狀關(guān)聯(lián)的測(cè)試。

插補(bǔ)研究涉及將相對(duì)大量的遺傳標(biāo)記的基因型研究樣本，與來(lái)自大量個(gè)體的所有感興趣標(biāo)記的基因型的單倍型參照組比較。迄今為止，HapMap數(shù)據(jù)庫(kù)通常作為參照組，該項(xiàng)目的第二階段包括了超過(guò)310萬(wàn)個(gè)SNP，其海外醫(yī)療研究個(gè)體，按照基因分型分為4個(gè)小組。但其他參照組，如千人基因組項(xiàng)目同樣也可以用。

由于采用GWAS技術(shù)，在超過(guò)230例疾病和性狀中，已成功識(shí)別出有高度統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性，和強(qiáng)大相關(guān)性的單核苷酸多態(tài)性。海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康介紹到，美國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組研究所（NHGRI）已發(fā)表GWAS記錄。現(xiàn)在許多SNP，已經(jīng)成為用來(lái)預(yù)測(cè)相關(guān)的多組學(xué)平臺(tái)的一部分，包括某些癌癥和藥物基因組學(xué)檢測(cè)，以及眼科、心臟、腎臟和神經(jīng)障礙。

海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康介紹到，盡管這些基于SNP的測(cè)試易于實(shí)施，并且在臨床環(huán)境中容易使用，但輸出的結(jié)果僅提示可能性而不是肯定性。例如，單獨(dú)一個(gè)常見(jiàn)的SNP，可以預(yù)測(cè)患有疾病高達(dá)1.5倍的個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)。然而，聯(lián)合分析多個(gè)SNP，在高風(fēng)險(xiǎn)組（例如有家族史的個(gè)體）的分析中仍有變數(shù)。