海外醫(yī)療 共同序列變體可通過測序來發(fā)現(xiàn)

海外醫(yī)療研究方面，通常將PA、Pa、PB、Ph分別作為兩個(gè)位點(diǎn)等位基因的頻率值，那么r2=D2/（pApBpapb），其中一個(gè)度量LD幅度的指標(biāo)為D=PAB-PAPB。D是LD的測量指標(biāo)，表示一對等位基因分離后，隨機(jī)分布于兩個(gè)單倍體基因座的頻率。當(dāng)0.8<r2<l時(shí)，LD更強(qiáng)。國際人類基因組計(jì)劃，進(jìn)行了世界范圍內(nèi)人群的基因分型項(xiàng)目，以計(jì)劃開展全人類單體型圖譜。

同時(shí)了解人類遺傳分布的圖譜，并為將來GW AS結(jié)果的精煉和分析提供數(shù)據(jù)。海外醫(yī)療近的人基組計(jì)劃，其目的是采用“新一代”測序技術(shù)，在大型和不同種族的人群集合，定義常見和低頻變異，其將為SNP的篩選提供更好的基因圖譜。

GWAS的同有設(shè)計(jì)是這樣的，顯著相關(guān)的SNP是少見的，其僅偶爾與表型發(fā)生因果聯(lián)系，并代替LD成為一個(gè)功能上重要的變體。發(fā)現(xiàn)這些偶然變體，對于了解疾病發(fā)病的分子機(jī)制是重要的。接下來，需要更多深入研究補(bǔ)充GWAS，如細(xì)化和插補(bǔ)研究，來識別致病等位基因。海外醫(yī)療這些涉及在GW AS已發(fā)現(xiàn)的SNP附近的已知常見序列，而這些SNP與感興趣的疾病相關(guān)。

海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹到，適當(dāng)共同序列變體，可以通過訪問千人基因組的SNP數(shù)據(jù)庫，或者通過對感興趣區(qū)域的重新測序來發(fā)現(xiàn)。細(xì)化GWAS信號，并識別偶發(fā)SNP的另一種方法是進(jìn)行插補(bǔ)。