去美國看病 生物信息模型提高了數據效率

一項對于某重要藥物基因覆蓋率的研究，比較了Affymetrix測序和Illumina測序的性能表現范圍，結果發現Affymetrix6.0測序的覆蓋率高。去美國看病服務機構愛諾美康介紹，這些結果有助于了解這些測序方法，在檢測已知的功能變異，藥物臨床反應之間關聯方面的局限性。

特定位點片段擴增測序（SLAF-seq），大量人口的全基因組測序成本仍然過高，并且高人口規模極大地影響了相關研究的準確性。因此，低成本而高效的高通量SNP基因測序技術大受推廣，比如SLAF-seq。去美國看病后，此技術不像其他NGS技術一樣，需要復雜的高質量參照基因組文庫，而是使用精簡表示庫（RRL）。

因此，該方法不需要參照基因組序列和多態性信息，而使用條形碼多重測序同時對多個基因位點進行基因分型。它將基因位置特異性擴增和高通量測序相結合，用于從頭檢測SNP。去美國看病后，這種技術使用的一個生物信息統計學模型，提高了隨后基于測序數據對特定位點，進行擴增時選擇DNA片段的效率。這些DNA片段包含隨機測序的細菌染色體序列，和序列基因組草圖。雙條碼系統能對約10000個樣品進行分別標記。

去美國看病服務機構愛諾美康介紹，一項使用水稻和大豆基因組，對SLAF-seq測試效率的研究，證實它的測序結果非常精確，并且得到的遺傳圖譜的密度，比現階段任何其他測序方法都高。同樣的研究只使用了55個雙條碼系統，就完成了211個鯉魚樣本的測序。該研究還發現，與Affymetrix測序和GoldenGate測序相比，SLAF-seq測序高效、準確并且減少了重復。因此，SLAF-seq測序是一項低成本、大規模的基因分型技術，在基因相關研究領域中有重要作用。

直到20世紀90年代初，DNA測序一直依賴這項技術。該技術執行包括模板變性、引物退火和引物延伸在內的“循環測序反應”，其對目的片段進行簡單放大。去美國看病后，每一輪引物的延伸，均由帶有熒光標記的cldNTP識別擴展核苛酸后終止。

經過30年的工藝改進，Sanger測序法的讀長已可達1000個堿基對，精確度高達99.99%，而且每kb成本降至$0.50。去美國看病后，NGS技術發展使得對基因組的分析，變得生產成本更低、價格低廉，并且得以普遍應用，從而大大促進了相關生物醫學和生物學的研究。