淋巴瘤治療時針對基因分析的研究

對于信號檢測修正步驟，In-finium檢測具有傳統GoldenGate基因分型、分析的精細定位功能，又具有PCR便能檢測的特征。淋巴瘤轉診治療機構愛諾美康介紹，樣品處理過程中可能發生的錯誤更少，所需人力更少，并且酶學鑒定提供高檢出率和精確度。

這為研究人員提供了一種無限復用，和自由選擇SNP的全基因測序方法。讀出SNP的數量僅受芯片上微珠類型數目的影響。淋巴瘤轉診治療，對分析自定義SNP尤為重要，包括單倍型標記SNPPI、編碼SNP和高價值的SNP。自主選擇感興趣的SNP的能力，提高了與隨機SNP相關的研究手段的水平，特別是關于基因以及保守區標記的研究。

這種全基因組基因分型方法，允許對幾乎所有的SNP進行分析，已有研究利用該方法檢測帶有1~4個X染色體的細胞系，以探究低變異水平下，染色體拷貝數的單拷貝變化。淋巴瘤轉診治療機構愛諾美康介紹，這項研究也證明，該技術用于研究腫瘤組織樣品基因雜合性丟失同樣有效，分辨率小于100。WGG所得到的數據檢出率、重復性和 精確性與GoldenGate分析不相上下。

SNP基因芯片，在高密度寡核苷酸SNP分析中，一個芯片上有成千上萬個探針被分析。淋巴瘤轉診治療后，這些針對基因變異分析的局密度基因芯片，如Affymetrix Genome-Wide SNP芯片，使得對于一些常見疾病的研究成為可能，如糖尿病、心臟病和癌癥。

HuSNP分析設計之初，只能對單個芯片上少于1500個SNP進行基因分型，而新的可測SNP的數量已經增加到946 000個，不僅具有SNP探針，同時還帶有拷貝數變化探針。淋巴瘤轉診治療機構愛諾美康介紹，不同于lnfinium測序，測序對每個SNP檢測（每個SNP檢測兩個等位基因）的探針是25-mer而不是50-mer，這兩個等位基因通常被稱為等位基因A和B。

淋巴瘤轉診治療后，探針被分別設計成與等位基因A和B 完美匹配（分別被稱為PMA和PM），兩個與等位基因 A和B不匹配的探針（MMA和MMb），被合成來檢測非特異性結合。這4者（PM、MMA、PMB、MMB）是基因分型的基礎，計算的目標是把這8~10個探針的四重態強度測量原始數據，轉變成干擾的分型AA、AB或者BB。

隨著新算法的影響，我們需要選擇算法佳的測序方法。比如10K版本選擇的是基于PAM的算法網。目前Array6.0只有6個或者8個完全匹配的探針，所以每個等位基因需要使用3個或4個一模一樣的重復探針。因此，淋巴瘤轉診治療為了得到更可靠的數據，每個SNP都要進行兩套重復的測量。