海外醫療 測序會導致突變的位點被讀出

海外醫療上，某些突變特征如何幫助指導治療，仍需要進一步研究。從這些大范圍研究中已經清楚地看到，不同解剖部位的腫瘤，有類似的基因和信號通路的改變，而不同個體的相同類型腫瘤又具有顯著不同的基因突變。已推薦可以將腫瘤個體基因通路，改變作為更精確靶點的治療方案。

依據腫瘤組織起源進行治療的方案，對患者個體化選擇特異的靶向藥物治療，研究已經開展但非常有限。海外醫療過程中，通過對潛在的特異基因改變驅動，腫瘤惡性生長的認識，部署針對異常基因通路的治療，這種個體化醫學給患者帶來了希望。

這些分析意味著要加強組織病理，和免疫組化的分析，而不是替代它們。如通常在黑色素瘤中，使 用針對基因V600E突變的靶向治療藥物，然而在有相同突變的結直腸癌中，如果沒有另外抑制信號通路，那么使用該藥物則是無效的。海外醫療因為信號通路在結直腸癌中，有了份抑制劑的旁路，但在黑色素瘤中沒有。

基因組測序是要確定新生突變，或孟德爾式異常的根本原因，其中突變的等位基因存在于通常從血液中，提取的50%的DNA樣本中。海外醫療服務機構愛諾美康介紹到，然而，腫瘤測序不同于基因組測序，它面臨許多挑戰。實體瘤少見，僅由一致的癌細胞群組成。

而更多的是攜帶突變細胞，和基因型正常細胞（包括免疫細胞、纖維母細胞和內皮細胞）的混合成分。腫瘤細胞的密度和所占的比例，可以有很大的變化。例如，胰腺導管腺癌的突變細胞通常少于20%。

海外醫療服務機構愛諾美康介紹到，大塊處理這些腫瘤組織，以用于DNA測序，將會導致腫瘤細胞中只有10%的突變位點序列可被讀出。這遠遠低于Sanger法毛細管測序的可靠檢測閾值，從而會導致假陰性或者模棱兩可的結果，可實現低至幾個百分點的較低檢測閾值。