出國就醫 基因組檢測將成癌癥常規醫療

盡管現階段，已經存在很多關于癌癥遺傳信息，與臨床腫瘤治療相整合的成功范例。特別是這種已經流行的、諸如SNaPshot高通量基因突變檢測組合。但是隨著NGS大數據的實施，未來將有可能不那么一帆風順。出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，不管挑戰如何，遺傳分析策略對于剖析復雜基因型和表型之間的聯系，是必不可少的。

并且，將會在癌癥治療管理決策上，發揮日益重要的作用。基礎和轉化研究，快速增加了醫療知識庫，CSMP和其他高通量基因分型平臺的應用，也會更好地使醫療保健人員為新基因組時代的到來做好準備。出國就醫在新基因組時代，癌癥的基因組檢測將成為常規的醫療服務。

染色體早發現于19世紀中葉，但我們卻幾乎花費了75年才將染色體數目數清楚。染色體數量為46個，而不是以往所認為的48個。晚些時候，Ford和Hamertonpl得出了同樣的結論，從而確認了這一發現。出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，這個偶然的發現，由于實驗室人員的操作失誤，在細胞收獲采集過程中使用了低滲溶液而非等滲溶液，從而促進了染色體的鋪展，為細胞遺傳學的進一步發展奠定了基礎。

細胞培養與收獲技術的持續改進，使識別染色體數目異常，如Turner和Klinefelter綜合征與13、18以及21三體，和主要結構異常成為可能。盡管在當時人們僅能通過染色體的大小，和著絲粒的位置來識別染色體，但Peter Nowell和DavidHunger-ford在1960年就指出，慢性粒細胞性白血病（CML）的患者，有一個由于缺失所致的近端著絲粒染色體。

這一異常染色體，由于其所發現的城市而被命名為費城染色體。出國就醫隨著顯帶技術的到來，Janet Rowley發現費城染色體的產生，不是由于缺失而是由于9號和22號染色體長臂易位。之后分子技術的發展使研究者們進一步發現，9、22染色體的易位使9號染色體長臂（9q34）上的基因，與22號染色體（22ql1.2）上的基因重新組合成融合。

出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，這些基因的發現，推動了細胞遺傳學技術領域中下一個重大進步，分子細胞遺傳學，特別是熒光原位雜交（FISH）技術。相較于傳統的G帶染色體分析針對的是全基因組，FISH針對的是特定基因，因此具有更強的分辨率和靈敏性。

盡管在近幾年，染色體顯帶技術和FISH，在諸如比較基因組雜交芯片技術和二代測序等高度復雜的技術，所引發的巨大進步面前已顯得不那么重要。然而，出國就醫后的這兩個可靠技術的臨床用途，是不可否認的。通過G帶染色或者FISH檢測，對特定的染色體異常和基因重組進行檢測，是眾多惡性腫瘤診斷的組成部分。