安德森癌癥中心 特定檢測可能會錯過平衡性重排
發布日期：2018-03-07經臨床研究發現，TP53基因大約只有20kb大小，而商用探針可能是其幾倍。由于在信號大小上，非常小的差異，無法在顯微鏡下被分辨出來，所以僅有該基因或伴有少量附近區域的缺失，將無法被檢測到。
安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康介紹到，在使用諸如比較基因組雜交芯片等其他方法，進行疾病監測的過程中，若檢測到基因拷貝數目異常，則可以通過FISH方法進行驗證。一些新的基因技術，如比較基因組雜交芯片和二代測序，正在廣泛地應用于臨床，并且對研究人員闡明先天和后天疾病的遺傳基礎，做出了重大貢獻。
然而，可靠且更簡單的方法，比如G顯帶染色和FISH技術在診斷、預后和許多疾病的治療中，仍然發揮著重要的作用。安德森癌癥中心轉診后，它們不僅能夠協同全基因組視圖，提供針對特定位點的檢測，還能夠檢測其他技術，可能錯過的某些低水平鑲嵌性和平衡性重排。
鑒于臨床與實驗室，正在經歷非常迅速的發展，因此臨床醫生和病理學家相互學習和協作，將這些進展納入常規實踐中，并確定對診斷、治療和監測患者有價值的組合測試方法，將是當務之急。
