出國看病 抑制劑對突變克隆的影響不大
發布日期：2018-03-07近日，針對T315I突變，已開發出新的酪氨酸激酶抑制劑，并顯示出治療希望。出國看病服務機構愛諾美康介紹到，突變的檢測有助于選擇適當的、患者特異性進行治療，從而避免特殊的耐藥突變，并且幫助選擇患者進行造血加細胞移植治療。
依據定義，陰性骨髓增殖性和骨髓增生異常，是非CML的骨髓增生性腫瘤（MPIN），缺乏價融合。常見的陰性MPN是真性紅細胞增多癥（PV）、原發性骨髓纖維化（PMF）和特發性血小板增多癥（ET），其共同的特征為一系或多系造血細胞失控性增殖。出國看病后，PV導致紅細胞明顯增生，特征性的Janus激酶2突變，J4K2是一種細胞因子信號轉導非常重要的酪氨酸激酶。
PV常見的突變，存在于大約95%的病例，其余5%的病例通常具有其他突變，常見于12號外顯子盡管以比PV低得多的頻率（40%~50%），但PMF和ET沒有12號外顯子突變；然而，骨髓增生性內血病病毒癌基因（MPL），編碼血小板生成素受體，并在PMF和ET中偶爾突變（約5%的出國看病患者）。
雖然JAK抑制劑現已可得到，但尺2和MPL檢測的主要臨床應用是診斷。有許多原因可致血小板和紅細胞增多，并且確定或突變有利于幫助診斷MPN的存在。MK抑制作用與靶向治療并不相似，無論出國看病患者有無基因突變，都可能從MK抑制劑中獲益，且目前可用的JAK抑制劑對突變克隆的大小影響不大，不會出現“分子緩解”情況。
因此，系列定量評估不是目前用于監視治療的方法，骨髓增生異常/骨髓增殖性腫瘤（MDS/MPN），是克隆性骨髓異常同時表現出增殖和不良造血。出國看病后這些疾病缺乏融合，因此，檢測該易位是確定MDS/MPNS的必要組成部分。
在這類疾病中，歷史上認識清楚的典型疾病是單核細胞增生，慢性粒單細胞白血病（CiVIML）和幼年粒單細胞內血病（JMML），除了排除分子檢測，一直不是CMML例行評估的一部分。CMML具有遺傳異質性，出國看病常見的突變涉及大多數病例。
