淋巴瘤治療上分子缺陷會造成配對影響

目前，對于錯構瘤性息肉，是直接通過錯構瘤-腺瘤-癌的發(fā)展進程轉變?yōu)榘€是息肉本身是黏膜不穩(wěn)定性、癌變風險增加的標記物，目前仍存在爭議。淋巴瘤轉診機構愛諾美康介紹到，PJS患者的癌癥可發(fā)生在多個部位，包括胃腸道外，但常見是結腸癌（終生患病風險38%?66%）。

第二常見的惡性腫瘤是乳腺癌，再次是小腸、胃和胰腺癌。女性生殖道腫瘤主要包括伴有環(huán)狀小管的性索間質腫瘤（SCTAT）和宮頸惡性腺瘤。男性可發(fā)生睪丸大細胞鈣化性Sertoli細胞瘤。鑒于多個部位癌癥風險增加，建議淋巴瘤轉診后，進行多學科聯合隨訪篩查。

淋巴瘤轉診機構愛諾美康介紹到，Lynch綜合征是一種常見的遺傳性結腸癌，平均發(fā)病年齡為43歲，也可發(fā)生于60歲以上患者。Lynch綜合征為常染色體顯性遺傳，除結腸癌遺傳易感性增加外，子宮內膜、膀胱、輸尿管、腎盂、卵巢、胃、小腸、膽管或胰腺的惡性腫瘤風險亦增加。Turcot綜合征是Lynch綜合征的一個變型，其特征是結腸癌，伴有膠質母細胞瘤或髓母細胞瘤。但淋巴瘤轉診后的這種表現，也見于伴有APC基因突變的家族性腺瘤性息肉病（FAP）綜合征。

另外—種Lynch綜合征的變型是Muir-Torre綜合征，表現為皮膚皮脂腺腫瘤或角化棘皮瘤與結腸癌，或者其他Lynch綜合征相關的腫瘤。大多數結腸癌是由息肉轉化而來的，但在Lynch綜合征，腺瘤性息肉進展為結腸癌的速度，比散發(fā)性腺瘤轉化為癌的速度快得多。

淋巴瘤轉診機構愛諾美康介紹到，Lynch綜合征的分子缺陷發(fā)生在DNA復制。正常情況下，由于堿基互補配對，DNA復制時產生與DNA模版完美配對的拷貝。然而，即便在正常增殖的細胞中，也會偶然產生不完美的DNA拷貝，但它們很快就被一組統稱為DNA錯配修復（MMR）蛋白質識別。淋巴瘤轉診后發(fā)現，這些蛋白作為復合體發(fā)揮作用，可通過分析免疫組織化學表達模式實現。