出國看病 突變的結直腸癌無病理特征

臨床上，典型患者在50歲因存在息肉病而被識別。MYH的臨床表型多樣，可以從發現5個息肉到通常在FAP，觀察到上千個息肉。出國看病服務機構愛諾美康介紹，突變與結腸癌風險毛相關性，在大約50%的患者中，結腸癌在診斷時已經存在。

總體而言，與胚系雙等位突變相關的癌癥的發生率是低的，占所有結腸癌的0.7%。對于胚系DNA中伴有雜合性突變的患者，其結直腸癌的發生風險升高1.3倍，而對于雙等位突變的出國看病患者，該風險則升高177倍。

與散發性或攜帶單等位突變的偶發癌相比，具有胚系雙等位突變的出國看病患者，結直腸癌更有可能是低級別。MYH相關性息肉病可見增生性與鋸齒狀息肉，并且它們的基因存在特征性與比值倒置。雖然與散發型患者相比，伴有/胚系突變的結直腸癌患者，同時性或異時性息肉發生率高，但仍有多達72%的病例沒有任何息肉。

出國看病服務機構愛諾美康介紹，與非遺傳性癌相比，雙等位突變相關的結直腸癌，無特定的病理學特征。MYH相關性息肉病有相關的結腸外表現，并且多達17%的患者伴有十二指腸腺瘤或癌。與散發性結直腸癌相比，卵巢、膀胱與皮膚癌癥的發生概率也更高。

由于MYH息肉病與經典型FAP，在出國看病臨床和組織學上存在重疊，因此已有嘗試探索二者鑒別的特征。雖然結果不盡相同，但已發現在腺瘤性息肉病的背景上，存在多發性增生性息肉提示該息肉病，可能由MYH遺傳學改變引起。

與相關性結直腸癌中，免疫組織化學可作為一種有用的篩查方法不同，使用抗MYH抗體進行免疫組織化學染色，無助于將結直腸癌與MYH胚系突變聯系起來。因此，出國看病后需要利用分子技術進行胚系DNA檢測，如PCR及變性高壓液相色譜法等。