美國看病 靶向基因變化有潛在預后價值

近年來，越來越多關于肺腺癌基因突變的情況陸續發表。在包括371例肺腺癌的基因拷貝數變化的全基因組分析中，Weii等發現了57種重現性拷貝數變化（獲得或缺失），涉及39個常染色體中的26個染色體臂，常見的染色體擴增K域。這個區域含有基因，存在于12%的病例中。

美國看病服務機構愛諾美康介紹到，在一組包括188例肺腺癌的測序，和623個候選基因剪切位點的平行研究中，Ding等發現了1000多個體細胞突變。其中26個基因有很高的突變頻率，提示這些基因與腫瘤發生發展有關。這些基因包括已知的致癌基因、腫瘤抑制基因和酪氨酸激酶，還有一些未知功能的基因。

越來越多的美國看病研究，采用大規模表征研究方法，包括高分辨率比較基因組雜交、外顯子組和全基因組測序。以及RNA轉錄組測序，進而不斷發現肺腺癌中，潛在的驅動突變位點和基因改變。雖然目前沒有足夠充分的依據，支持常規開展檢測這些突變檢測。但一些技術方法，如以質譜分析法為基礎的基因分型，和同時對大量靶向基因進行分析的NGS技術，很有可能逐步被臨床應用。去美國看病后，這些被發現驗證的基因變化，有著潛在的預后及預測價值。

在北美洲，鱗狀細胞癌約占肺癌的20%。近10年來人們對肺鱗狀細胞癌的分子，和基因改變的了解逐漸增多，此前對其一直知之甚少。美國看病服務機構愛諾美康介紹到，近才逐漸開始認識到肺鱗狀細胞癌中的，一些靶向基因突變位點。

雖然各種研究表明，發生于肺腺癌的和突變，也可發生于肺鱗狀細胞癌，但這些突變現在被認為罕見于單純鱗狀細胞癌中，一些去美國看病的報道，檢測到鱗狀細胞癌有突變的病例，可能是采樣不充分的腺鱗癌。然而，111型EGFR突變（由2?7號缺失引起），在肺鱗狀細胞癌中的突變率高達8%。這些突變，被認為與吉非替尼或埃羅替尼的敏感性無關，但可能對一些不可逆的KGFR抑制劑敏感。

多項評估肺鱗狀細胞癌基因變化的研究，明確了與復發相關的基因擴增和染色體部分K域的丟失。美國看病服務機構愛諾美康介紹到，從不典型增生再到癌的順序看，似乎是可以累積的值得關注的一個擴增域，在高達88%的肺鱗狀細胞癌中有發生。