安德森癌癥中心 DNA修復與重組存在多種機制

海外研究證明，盡管有突變出現于漿液性子宮內膜癌，但攜帶者發生子宮內膜癌，是否是由于他莫昔芬治療，還存在爭議。安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康介紹到，在癌癥發生發展中的作用，普通人群中MC47突變與突變攜帶者，70歲前發生卵巢癌的風險分別是39%和11%。

雖然致病突變分布于整個基因，但有些基因K域與卵巢癌關系更為密切?；虻?1號外顯子為卵巢癌集群區域。此存在突變的家族更容易發生卵巢癌，而非乳腺癌。該域包含保守片段，其能夠與驅動同源重組的關鍵元件，重組酶相互作用。安德森癌癥中心轉診后，從而參與DNA雙鏈斷裂的修復間，DNA修復的其他機制包括錯配修復、核苷酸切除修復、轉錄偶聯修復和非同源末端連接。

安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康介紹到，在DNA修復中的作用與同源重組更密切，而與多種機制有關。BRCA1參與細胞周期監察，包括后期促進復合物中有絲分裂監察，也參與調節細胞分裂，調節故障會導致多倍體，即非整倍體的前體。因此，如果DNA修復其他關鍵的細胞調節機制，便會受到破壞。

基因突變，幾乎存在于所有的高級別漿液性婦科腫瘤中，發生突變后無法調節BR-CA1和BRCA2，蛋白功能缺失而導致的雜因組異常，從而增加腫瘤發生惡性轉化的風險。安德森癌癥中心轉診后突變引發的大多數腫瘤，顯示為雜合性缺失，影響野生型等位基因的形成。這雖然表明這兩個蛋白是典型的抑癌因子，但卻不能說明其位點特異性。

事實上，盡管基因突變攜帶者發生的腫瘤，不會局限于某些特定器官，但基因突變攜帶者發生的腫瘤幾乎都位于乳腺和婦科器官，有人認為與癌癥易感體質有關。安德森癌癥中心轉診后，突變對月經周期的影響使細胞產生非自治機制，該機制反過來成為女性上生殖道上皮細胞腫瘤的大危險因素。

總體而言，一般人群基因突變的發生率為0.2%，其中包括許多意義不明的序列，適用于臨床分子檢測。微衛星單體重復序列的長度，與DNA復制過程中堿基錯配頻率呈反比，表明與較長片段的重復相比，單核苷酸的重復更容易發生復制錯誤。安德森癌癥中心轉診后發現，在人類的基因組中，單核苷酸的重復也是多見的。