出國就醫 突變率與涉及的致瘤基因有關

臨床表明，數個基于PCR的方法檢測雜合性缺失（LOH），已在FFPE樣本中應用。出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，比較基因組雜交技術初用于研究，該技術尤其適合評估染色體的變化，已快速地應用于FFPE的臨床樣本中。

多重連接探針擴增技術，是一種相對比較新的技術，可評估40個位點。這一方法已經建立起來，作為一種可信的且敏感的檢測缺失的方法。出國就醫后，許多其他分子技術可評估拷貝數目變化，尤其是SNP芯片陣列和二代測序。

基因同源物位于染色體7q34P，屬于絲氨酸、酪氨酸激酶家族，調控MAP激酶和細胞外信號傳導相關的酶，調節細胞分裂和分化。中樞神經系統（CNS）的許多腫瘤都與S/MF有關，主要有兩種獨特和相互排斥的方式，V600E突變以及串聯重復形成新的融合產物。

出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，BRAF突變與多種腫瘤有關，諸如非霍奇金淋巴瘤、結直腸癌、甲狀腺癌、肺腺癌，尤其是皮膚惡性黑色素瘤，均發現存在SMF突變。突變率約50%突變涉及谷氨酸和氨基酸，與主要致瘤突變有關，也是迄今為止唯一發現的CNS腫瘤發生相關的突變。

一項包括1320例腦腫瘤的大規模研究，證實某種類型腫瘤有的高頻突變，尤其是多形性黃色瘤樣星形細胞瘤（PXA）、節細胞膠質瘤、小腦毛細胞型星形細胞瘤，和兒童低級別星形細胞瘤。PXA和節細胞膠質瘤均為良性，年輕人多發，高發年齡為20?30歲。出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，這兩種腫瘤的形態學存在交叉，并且也已有混合型PXA細胞膠質瘤的報道。

出國就醫后需要注意的是，B/MF突變的毛細胞型星形細胞瘤，通常發生于間腦。而發生于小腦的毛細胞型星形細胞瘤只有1/53出現突變。兒童低級別星形細胞瘤與成人型有不同的分子特征。突變在成人低級別星形膠質瘤中常見，但并不出現在兒童低級別星形膠質瘤中。

與其相反，兒童型星形膠質瘤多發生B/L4F突變。出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，傳統上，S/MFV600E突變常用PCR和Sanger法測序，近來V600E突變蛋白可用單克隆抗體檢測。有數據分析，該抗體的敏感性和特異性與測序結果，有很好的一致性（97.1%）。