出國看病 膠質母細胞瘤的突變型擴增

海外研究證明，雖然初認為缺失只發生于cns的ATRT，后來發現一些其他腫瘤也有缺失。近發現篩狀神經上皮腫瘤（CRINET），也表現為核表達缺失。出國看病后發現不同于ATRT，CRINET預后更好。FISH可發現SM4KCS的雜合性缺失表達仍有爭議，患者的神經鞘瘤中，免疫組織化學為鑲嵌樣表達方式。

出國看病服務機構愛諾美康介紹到，關于腫瘤的診斷，神經病理學占主導地位的信條是，形態學權重于分子信息。形態學評估的重要性不容小覷，因為一些形態學和臨床生物學行為，完全不同的腫瘤可有相同的分子變化（如V600E突變）。時下，為神經病理學家提供了辯論的機會，可以根據分子學變化命名一些腫瘤，如突變野生型少突膠質細胞瘤。

然而，神經腫瘤領域的神經病理學會，可能到了轉換觀點的時刻，對于腫瘤來說，分子的信息可能具有同樣的重要性。出國看病在孤立性膠質母細胞瘤中，EGFRvDI是常見的突變變異型，超過一半的擴增表現為這種擴增變型。這種變型是EGFR蛋內胞外結構域，氨基酸殘基缺失。這種變異蛋白提供了靶向免疫治療的特征性靶點，針對此突變蛋白的抗體已在研發中。

變型特異性多肽疫苗也已研發，并已完成臨床I期和II期試驗，取得了陽性結果近，EGFRvIII特異性重組抗體已開發，除有潛在的治療用途，也適合用于FFPE組織上的診斷。出國看病服務機構愛諾美康介紹到，TP53是重要的抑癌蛋白，正如在其他器官系統中，TP53在CNS腫瘤中的突變已很好地闡述。

出國看病的星形細胞腫瘤中，TP53突變頻繁發生于低級別星形細胞瘤，和繼發性膠質母細胞瘤（>60%），而不是原發性膠質母細胞瘤（<30%）。TP53突變尤其頻發于原漿型彌散型星形細胞瘤，相對更容易轉化成間變性星形細胞瘤，和繼發性膠質母細胞瘤。出國看病后對于膠質母細胞瘤，巨細胞變異型特征性地出現多量大細胞、多核細胞，突變率高達90%。