去美國看病 抑制基因可能會導致顯性疾病
發布日期：2018-03-13通常情況下，PTEN抑制PI3K-AKT-MT0R通路，從而抑制細胞增生和存活。攜帶PTEN胚系突變的患者，發展為乳腺、甲狀腺、內膜腫瘤的風險增高。去美國看病后，大約25%膠質母細胞瘤存在突變，繼發性膠質母細胞瘤遠遠多于原發性。PTEN還與成人Lhermitte-Dudos有關（小腦發育不良性神經節瘤）。
突變應用傳統的測序法進行評估，Lhermitte-Duclos病的發病機制，是非突變等位基因雜合性缺失。去美國看病領域，近年來發現惡性膠質瘤的一個變異型伴，有類似原始神經外胚層腫瘤（PNET）成分。這些腫瘤的PNET成分中常有MFC或MFCyV擴增。
大多數實驗室可以用FISH檢測該擴增，DISH探針也可以獲得成人分子襝測。腎細胞癌（RCC）是常見的成人腎臟腫瘤，也是具有多種亞型的異質性疾病。透明細胞性腎細胞癌（ccRCC）是常見的腎細胞癌亞型，約占所有成人腎臟腫瘤的80%，其次為乳頭狀癌（0%?15%）。去美國看病后發現，其他少見亞型包括腎嫌色細胞癌（chRCC，5%）、髓質細胞癌、集合管癌、易位癌以及其他類型。
去美國看病服務機構愛諾美康介紹到，VHL病是由于位于3p25的VHL腫瘤抑制基因突變所致，一種常染色體顯性遺傳性疾病，常與視網膜和中樞神經系統血管網 狀細胞瘤、腎透明細胞癌、嗜鉻細胞瘤和胰腺胰島瘤有關。大約75%VHL患者，在60歲會發展為腎透明細胞癌，該病是導致這些患者死亡的主要原因。
基于有（1型）或（2型）細胞瘤的不同基因型表型相關性，可將VHL病分為兩種臨床類型。1型VHL病更常見（30%~40%），與基因胚系外顯子缺失或截斷突變有關，具有發展為腎細胞癌的風險。去美國看病后，2型VHL患者有V77L基因錯義突變，但這種錯義突變對VHL蛋白（pVHL）功能的影響，從完全沒有影響到功能完全缺失。
