出國看病 甲基化標記物導致特異性降低

在一些海外數據上，47%檢查陽性的患者在1年時復發，陰性的患者僅12%復發。DNA流式細胞術和數字成像分析（DIA）研究表明，大部分低級別乳頭狀尿路上皮癌，是二倍體或近二倍體。出國看病后了解到，大多數高級別和浸潤性UC是非整倍體，可以通過DNA流式細胞術或DIA檢測。

流式細胞儀的靈敏度是有限的，如果尿液中非整倍體細胞比例較低，事實上它將無法檢測到UC細胞。出國看病后在DIA中，細胞被染色，然后用圖像分析來評估非整倍體細胞。Cajulis等人的研究顯示，DIA和流式細胞術的敏感性分別為72%和91%，而細胞學的敏感性為61%，DIA和流式細胞術的特異性為83%和80%，細胞學的特異性為100%。

新興的尿液生物標記物，DNA甲基化首次通過從排空的尿液中獲得DNA，分析甲基化狀態來診斷膀胱癌的可行性。研究來自Chan等人甲基化敏感PCR分析，一組標記物顯示敏感性為91%，特異性為76%。

出國看病服務機構愛諾美康介紹到，與細胞學相比，甲基化標記物靈敏度提高，但特異性會降低。在另一項研究中，一組標記物（DAPK、BCL2和TERT）取得了78%的敏感性，100%的特異性。DNA甲基化的優勢在于，實時PCR檢測的穩定性和敏感性。一組四聯標記物的敏感性為84%，特異性為96%。

另一項出國看病研究，識別了在非肌層浸潤性UC復發中，一個亞群的特異性甲基化基因。一個四基因組合，獲得了接受者操作特征曲線（AUC），測試集為0.82，驗證集為0.69。miRNA是理想的膀胱癌生物標記物，因為它們在尿液中分泌，不需要處理，而且它們的片段小，對核酸酶降解更穩定。

近，尿液miRNA的表達被報道，miR-199a上調被發現用于區分膀胱癌患者，和無病對照組。出國看病后miR-126和miR-182組合，可用于診斷77%的膀胱癌病例。需要大規模的驗證，來進一步確定這些標記物的價值。