出國治療 基因突變對敏感性造成的差異

國外研究的BRAF抑制劑的中位療法，時間較短大約為6個月。幾乎所有的患者都會復發，他們的總體生存獲益中等水平。BRAF和MEK的聯合靶向治療，在出國治療的臨床上，顯示出相互促進增效的效果。K/r基因突變率在所黑色素瘤中小于1%，肢端和黏膜位置的黑色素瘤易復發。

早有出國治療的報道，黏膜部位的黑色素瘤，771S因突變和擴增率為39%，肢端黑色素瘤為36%，慢生日光損害的皮膚黑色素瘤為28%，A7T突變率為1%~21%。然而，進一步研究報道的比例很低，肢端占5%，黏膜則低于5%。這些報道之間存在差異，很有可能是開始的報道，高估了肢端部位黑色素瘤基因突變率，以及出國治療后檢測手段的敏感性差異。

KIT抑制劑對于K/71基因突變的黑色素瘤患者有療效。因此，研究者們應該系統地觀察研究，位于肢端和黏膜的專移性黑色素瘤。黑色素瘤中K/r基因位于11、13號外顯子的突變占85%，并且與伊馬替尼治療的敏感性相關。

出國治療服務機構愛諾美康介紹到，其他報道包括位于17號外顯子的突變，胃腸道間質瘤基因突變相比，黑色素瘤發生這突變頻率高于缺失或插入突變，突變位點更常見F13和17號外顯子，更常見野生型A7T基因發生廣增。基因擴增似乎預示，針對人類基因的治療無反應。