赴美看病 基因易位的特殊性及生存率

通常，大多數黏液表皮樣癌中，有重現性基因轉位。這一現象首次由Nordkvist描述，該異位被確定為大多數黏液表皮樣癌根本的致病原因。赴美看病服務機構愛諾美康介紹到，這兩個基因均參與細胞周期調節，黏液表皮樣癌轉錄-1（MECT1）是一種75kDa蛋白，激活cAMP反應元件結合蛋白（CREB）介導，參與信號通路。

融合蛋白包含位于MECT1的蛋白結合結構域，而MAML2是Notch輔助激活物。ECT1-MAML2融合蛋白能夠靶向激活cAMP-CERB和Notch信號通路，從而影響細胞周期和分化。赴美看病后發現，因為CREB能夠調節細胞的增殖、分化，且MECT1缺失導致轉化活性喪失，所以可能是由于CREB失調介導腫瘤發生。

赴美看病研究發現，在黏液表皮樣癌病例中，MC77-M4ML2融合的檢出率超過55%。伴有基因易位的病例，較不伴有基因易位的病例患者，生存時間明顯較長。提示在黏液表皮樣癌中，MC77基因融合易位是特異性預后分子標記物。

Behkmdi等報道基因融合患者，中位生存時間為10年，而無基因融合患者僅為1.6年，且前者的復發、轉移及腫瘤相關性死亡風險更低。赴美看病服務機構愛諾美康介紹到，Seethala等人發現基因易位患者，疾病特異性生存率較無基因易位患者高，但無病生存率與基因易位狀態，無顯著性聯系基因融合臨床和診斷的重要性。