出國看病 靶基因如何成為診斷標記物

為了發現治療靶點，在高級別和進展性腺樣囊性癌，進行了大量的細胞遺傳學研究。6號染色長臂末端位點的缺失或易位常常出現，某些腺樣性癌出現染色體末端位點相互易位。出國看病服務機構愛諾美康介紹，t（6；9）易位是這些腺樣囊性中，出現的唯一遺傳學改變，提示染色體6q位點和腫瘤囊性癌的早期進展相關。

近期出國看病領域報道了，基因易位與致癌基因融合，位于氨酸拉鏈轉錄因子，參與細胞增殖、凋亡和分化的調控融合，導致非編碼區（15號外顯子）的缺失。該區域正常情況下，含有高度保守的靶序列，是某些靶位點，能夠負調控表達。

限制基因表達的功能缺失，導致融合基因轉錄和蛋白過表達，從而誘導靶基因的轉錄激活，這些靶基因和細胞周期調節，凋亡以及細胞生長和血管生成相關。出國看病后轉錄的下游靶基因，有可能成為腺樣囊性癌潛在的診斷標記物，和治療靶點。

出國看病服務機構愛諾美康介紹，Persson等人在一項包含11例腺樣囊性癌病例研究中發現，MFS-iVf/B融合基因檢出率為100%。而Mitani等人在原發和轉移性腺樣囊性癌中，僅發現33%的病例有基因易位融合，同時也證實了該基因改變，在某些腺樣囊性癌進展中的關鍵作用。

Mitani等人的研究中，在易位的腺樣囊性癌中，發現14種易位融合方式，涉及和iVf/B不同外顯子。在基因中，常見的易位涉及14和16號外顯子，基因中則常涉及11和12號外顯子。出國看病后發現MFB基因中存在多發斷裂點，以及后一個外顯子的可變剪接，可以解釋易位融合的多種變異方式。

融合導致MYB表達急劇上升，可以歸因于MFS轉錄子中序列缺失，而該序列含轉錄調控的miRNA結合位點（Mitani等）。一些出國看病領域的研究，報道了在融合陽性的腺樣囊性癌中，MYBRNA會表達升高。