海外醫療 融合基因被重排的發生機制

海外醫療研究發現，腫瘤常常表現為三種基本組織學亞型的一種，第一型類似肉芽組織或結節性筋膜炎；它含有疏松的黏液背景，常有小血管和較多炎癥細胞浸潤。第二型細胞豐富，黏液或膠原的背景中，可見較多梭形細胞；彌散浸潤的炎癥細胞主要是漿細胞和淋巴細胞。第三型含有顯著的膠原組織，類似瘢痕組織或纖維瘤病。

其間，散在淋巴細胞、漿細胞和嗜酸性粒細胞浸潤。免疫組化通常表達SMA、肌間線蛋白和角蛋白。海外醫療后了解到，大約一半的病例表達ALK蛋白，約1/2的病例存在2P23區的基因的重排。針對ALK的酪氨酸激酶抑制劑的出現，使得分子診斷尤為必要。

海外醫療服務機構愛諾美康介紹到，已經報道許多與融合基因，包括7PM3和新的伙伴基因，仍不斷被發現。沒有ALK基因重排的腫瘤，發生機制仍在研究中。鑒于ALK陰性病例占很大比例，在病理診斷過程中，應強調是以形態學，及免疫組化為基礎的診斷標準。一些融合產物被報道提示預后較差，如有趣的是，其中的一部分病例，常常可見到上皮樣的形態。

ALK的表達也不是典型的胞漿著色，可能是細胞核周或 細胞核膜的著色。海外醫療方面，目前也有IMT中關于基因突變，和基因擴增的報道。已報道的各種伙伴基因，都伴有末端的寡聚構型，導致ALK激酶催化激活的情況發生。