丹娜法伯癌癥研究院 軟骨肉瘤的基因突變

除一些例外情況，軟骨腫瘤表現(xiàn)為連續(xù)的臨床和組織學譜系。丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診機構(gòu)愛諾美康介紹，傳統(tǒng)的譜系包括良性內(nèi)生性軟骨瘤，是一種常見的良性軟骨源性腫瘤，發(fā)生于任何年齡，常見于長、短狀骨。在軟骨腫瘤譜系惡性的一端是軟骨肉瘤，軟骨肉瘤常見于成年人。

可繼發(fā)于內(nèi)生性軟骨瘤，尤其是Ollier病，但大部分是原發(fā)的軟骨肉瘤。常見的位置包括骨盆和長管狀骨。丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診后了解到，組織學上，內(nèi)生性軟骨瘤細胞稀少，細胞增生不明顯，細胞核淡染，胞漿嗜酸性，核分裂象不易找到，腫瘤背景通常是透明和乏血管的基質(zhì)。

腫瘤一般不累及骨小梁，如果有骨小梁的累及，應(yīng)考慮低級別軟骨肉瘤。軟骨肉瘤的診斷依據(jù)雙核和多核、一級核分裂象，這些形態(tài)的嚴重程度，與軟骨肉瘤的分級相關(guān)。盡管軟骨源性腫瘤較常見，直到近，其可能的病理機制才被闡明。

丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診機構(gòu)愛諾美康介紹到，大約1/2的內(nèi)生性軟骨瘤和軟骨肉瘤，存在檸檬酸脫氫酶基因突變，這種突變一般不存在于其他類似疾病中。因此，當出現(xiàn)這些突變時，可以作為鑒別脊索瘤和軟骨母細胞性骨肉瘤的指標。全外顯子組測序，證實了這一發(fā)現(xiàn)。

并且發(fā)現(xiàn)37%的病例存在突變，此外，還可以出現(xiàn)RB1通路改變。丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診后，不同的軟骨肉瘤亞型分子表現(xiàn)不一，比如間葉性軟骨肉瘤存在融合基因，動脈瘤樣骨囊腫可以原發(fā)，也可以繼發(fā)于其他疾病如繼發(fā)于巨細胞瘤。

丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診機構(gòu)愛諾美康介紹到，通常，動脈瘤樣骨囊腫這個名稱有一定的歧義，因為軟組織也可以發(fā)生；此外，也有實體型的變型。組織學上，常常可見纖維分隔，血池周圍可見較多梭形細胞、破骨巨細胞和成骨細胞。當活檢充分并且結(jié)合影像學時，診斷通常不困難。但當活檢組織較少或出現(xiàn)較少見類型時，診斷會有一定困難。