出國看病 融合產(chǎn)物的異常也是常見特征

經(jīng)海外臨床證實，腫瘤通常特征性地存在t（12；22）基因上，10號外顯子與5號外顯子出現(xiàn)融合時，也有發(fā)現(xiàn)胃腸道和軟組織的透明細胞肉瘤，存在融合基因。出國看病服務機構(gòu)愛諾美康介紹到，RT-PCR仍然是檢測融合基因的佳手段，鑒于融合基因多樣性，用EWSR1探針通過FISH的方法檢測更加方便。

融合基因的類型與預后無關(guān)，在具有表達基因的小鼠模型中，出現(xiàn)與散發(fā)于人類的類似的腫瘤。雖然其名稱如此，但骨外黏液樣軟骨肉瘤，并不具有軟骨母細胞的分化。事實上，近的出國看病領(lǐng)域報道，認為其起源于骨深部軟組織，少數(shù)病例可發(fā)生于顱內(nèi)和關(guān)節(jié)腔。

通常發(fā)生于成年人，沒有性別傾向腫瘤侵襲性較強，除了容易復發(fā)還有很高的轉(zhuǎn)移率，發(fā)生于發(fā)病時或后期出國看病的隨訪中。腫瘤的形態(tài)學多變。通常呈條索狀、巢狀、花邊樣或小葉狀排列，然而，也有富細胞病變的報道。細胞通常較小，呈圓梭形。它們分散在黏液軟骨樣基質(zhì)中，但缺乏透明軟骨。

出國看病服務機構(gòu)愛諾美康介紹到，沒有恒定的免疫組化表型，通常表達S100、E-MA和突觸素。需要注意的是，當腫瘤伴有橫紋肌樣形態(tài)時，INI1表達可能缺失。細胞遺傳學分析顯示大部分腫瘤存在t（9；22）易位，導致重排。除了RT-PCR外，用EWSR1分離探針，也可以通過FISH的方法證實。

當然還有其他不包括EWS的融合產(chǎn)物，比如t（9；17）易位。出國看病后了解到，在細胞遺傳學分析中，次級結(jié)構(gòu)異常也是常見的特征。有一些病例也存在融合基因。目前市售的分離探針，可以擴展FISH的敏感性，協(xié)助診斷。