丹娜法伯癌癥研究院 免疫組化和診斷有互補性

對于分子診斷，尤其是分子細胞遺傳學和RT-PCRi，是目前骨與軟組織腫瘤輔助診斷的重要補充。這兩種技術在新鮮組織和甲醛固定的石蠟組織中，都可以應用。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹到，盡管它們的敏感性和特異性不同，FISH檢測時，運用分離探針可以檢測多個可能的分離點，但缺點是不能識別伙伴基因。

例如，FISH方法使用EWSR1分離探針，并不能區分尤文家族腫瘤與骨外黏液樣軟骨肉瘤，黏液樣脂肪肉瘤和（或）促纖維增生性小圓細胞瘤，均有EWSR1融合基因。丹娜法伯癌癥研究院轉診后了解到，RT-PCR可以確定融合基因的伙伴基因，這對診斷有更大的價值。

但是，其局限性伙伴基因必須是已知的，所以，PT-PCR并不能用來另現新的基因。然而，也有不同腫瘤，具有相同基因的情況，例如透明細胞肉瘤和血管瘤樣纖維組織腫瘤。因為存在這種情況，至今，在骨軟組織腫瘤診治過程中。

丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹到，形態學依舊是“金標準”，免疫組化和分子診斷只能起到補充的作用。Sanger測序是另一種用于檢測分子改變的方法，在臨床上用于某些類型腫瘤的特征性改變，如胃腸謹間質瘤，這種檢測通常與靶向涫療相關。

隨著測序技術的發展，一種更加經濟實惠的測序方法的出現，顯得尤為重要（二代測序，NGS）。丹娜法伯癌癥研究院轉診過程中，NGS平臺每次可以測序數以百萬計的DNA片段，這種高通量測序以及自動化的實現，加速了測序并節約了成本，已經進入臨床診斷。