去美國(guó)看病 如何鑒定有預(yù)后價(jià)值的標(biāo)記物

美國(guó)醫(yī)界證實(shí)，目前基因組測(cè)序成本已經(jīng)有所下降。NGS方法包括測(cè)序全基因組和全外顯子組，同時(shí)利用RNA測(cè)序，還可以提供miRNA或基因表達(dá)譜信息。去美國(guó)看病后，這些方法將允許檢測(cè)核苷酸變化（點(diǎn)突變），小片段插入和缺失，拷貝數(shù)變化和染色體易位，并且無(wú)需再用其他的方法如CGH陣列、SNP陣列和微陣列。

去美國(guó)看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康介紹到，NGS可能比Sanger測(cè)序法更好，因?yàn)樗梢蕴峁└顚哟蔚姆肿颖磉_(dá)譜系。近的一次研究中，Marchctti等應(yīng)用NGS的方法，重新檢測(cè)了Sanger測(cè)序法檢測(cè)的肺癌樣本，相比較目前的金標(biāo)準(zhǔn)，能夠鑒定出更復(fù)雜的EGFR缺失類型。

目前，正在開(kāi)始運(yùn)用該方法并從這種強(qiáng)大的方法上獲益。Beck等利用常用的表達(dá)譜和aCGH，確定了平滑肌肉瘤三個(gè)亞型。三個(gè)亞型有不同的基因組改變，并且在去美國(guó)看病后，鑒定了有預(yù)后價(jià)值的生物標(biāo)記物。

另一項(xiàng)去美國(guó)看病領(lǐng)域研究，來(lái)自Coindre小組，他們確定了平滑肌肉瘤的兩種亞型，并確定了基于預(yù)后的分子學(xué)改變。由于這些方法可以從石蠟包埋的組織中，提取DNA和RNA，將這些先進(jìn)的測(cè)序方法，轉(zhuǎn)化為臨床常規(guī)診斷手段是必然的。

由于NGS可以應(yīng)用于細(xì)胞學(xué)標(biāo)本，可以預(yù)見(jiàn)肉瘤病理學(xué)的臨床實(shí)踐將會(huì)發(fā)生變化測(cè)序，無(wú)論是作為靶點(diǎn)組合，或是更廣泛的組合，都使得那些患有軟組織或骨腫瘤的患者，得到個(gè)體化的診斷和治療。去美國(guó)看病的整個(gè)過(guò)程里，病理學(xué)家將在這種轉(zhuǎn)化中，起到重要的作用。