出國治療 特定的融合基因?qū)︻A(yù)后較好

海外臨床表明，兒童肉瘤可分為兩類主要的細(xì)胞遺傳學(xué)類型，一類是一小部分染色體特定區(qū)段發(fā)生重排，產(chǎn)生相對(duì)簡(jiǎn)單的近二倍體的核型；另一類是雖為重復(fù)的基因異常，卻有復(fù)雜的核型，提示基因組有廣泛的不穩(wěn)定性。

出國治療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹到，前一類腫瘤包括ES/PNET、腺泡型RMS（ARMS）和SS，每種腫瘤都具有恒定的易位融合基因，致癌機(jī)制尚不清楚。然而，目前普遍的看法為，骨髓間充質(zhì)干細(xì)胞的異常轉(zhuǎn)錄，是導(dǎo)致基因表達(dá)失調(diào)及轉(zhuǎn)化的一個(gè)可能因素。第二類腫瘤包括ERMS、MPNST以及骨肉瘤，這類具有復(fù)雜核型的腫瘤提示著，染色體的不穩(wěn)定性。

隨后發(fā)生的原癌基因激活和抑癌基因失活，促進(jìn)腫瘤的發(fā)生與發(fā)展。出國治療的發(fā)現(xiàn)，相當(dāng)一部分比例的肉瘤，同時(shí)具備簡(jiǎn)單和復(fù)雜的核型，一個(gè)顯著的變化是8號(hào)染色體染色物質(zhì)的增加，表現(xiàn)為全染色體或者染色體上，某些特定區(qū)段的擴(kuò)增。

據(jù)出國治療領(lǐng)域報(bào)道，8號(hào)染色體三體是骨外間葉源性軟骨肉瘤，和兒童未分化肉瘤唯一的異常，提示8號(hào)染色體的獲得對(duì)腫瘤的發(fā)生，起著至關(guān)重要的作用。其發(fā)病機(jī)制，可能是MFC基因的表達(dá)增加所致。

體外實(shí)驗(yàn)中，融合基因的表達(dá)破壞了大量靶基因的表達(dá)，這些基因包括促進(jìn)腫瘤發(fā)生轉(zhuǎn)化的基因、促進(jìn)腫瘤發(fā)生的基因，以及維持腫瘤未分化狀態(tài)的基因。出國治療領(lǐng)域一項(xiàng)研究表明，某種特定類型的EPTS融合基因，臨床預(yù)后相對(duì)較好。然而目前的數(shù)據(jù)顯示，當(dāng)前的治療方案消除了這種相關(guān)性。