出國就醫 基因融合導致了通路發生

通常情況，含有基因重排但不為人所知的腫瘤，還有t（12;22）及產生融合的基因黏液，該黏液樣軟骨肉瘤以及肌上皮腫瘤，包括肌上皮瘤及肌上皮癌，可有幾種不同的伙伴基因，包括不同情況。

出國就醫服務機構愛諾美康介紹到，先天性嬰兒纖維肉瘤，通常發生在嬰兒期或幼兒期，大多病例確診時不到2歲。腫瘤表現為頭頸部或肢端快速生長的腫塊。組織學上，腫瘤呈交叉束狀，明顯的緋魚骨樣呈血管外皮瘤樣生長。免疫組化染色并不特異，波形蛋白呈彌散陽性表達。

部分病例中，肌源性標記物呈局灶陽性。分子遺傳學證據表明，先天性嬰兒纖維肉瘤存在獨特的基因重排，涉及轉錄因子15q25的受體編碼基因。出國就醫后發現，基因融合導致了結構域的酶激活，從而激活了下游的Ras-MAPK和PI3K-AKT通路的發生。

有趣的是，同樣的重排也可見于其他幾種腫瘤，包括先天性中胚層腎瘤、分泌性乳腺癌和急性髓細胞性白血病。這表明間葉源性、上皮源性和造血系統來源的腫瘤，具有某種共同的腫瘤發生機制，即通過酪氨酸激酶的活化促進腫瘤的發生。

因此，出國就醫后了解到，PRCS近來被認為是兒童尤文樣肉瘤的一個獨立而存在，該基因是果蠅基因capicua的人類同源基因，編碼具有高遷移率組框的轉錄因子。對于一個同源盒基因，其正常功能亦不甚了解。

近的一項出國就醫研究顯示，融合轉錄的過表達，能夠誘導增加小鼠N1H3T3成纖維細胞形成，并且誘導ETS家族轉錄因子的過表達。然而，尚未完全界定在人類間質干細胞，以及在維持未分化狀態中發揮的作用。