通常對照才能檢測突變的模式

國外臨床上對雙線質控的使用，根據參考因素的不同可能會有所不同。例如，家族已知突變的分析中，應該包括陽性對照和正常對照。約翰霍普金斯醫院轉診后用于檢測突變的方法，應該是一種直接的方法，如序列分析或突變特異性PCR。

然而，對于一個家族中不確定的突變檢測，會有幾種方法選擇，即所謂的突變掃描分析。全基因掃描檢測，對于大批量高通量樣本尤為適合。約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康介紹到，對于沒有突變熱點的基因使用，直接測序法進行基因掃描，至少需要2個樣本才足以獲取正常模式，并作為檢測突變模式的對照。因此，不需要額外準備正常對照以降低檢測成本。

約翰霍普金斯醫院轉診實驗室，可以通過參與有組織的分子遺傳學，客觀評估實驗室的表現、結果的發布、質量控制和操作程序。例如，由歐洲分子遺傳學質量網絡，評估計劃組織的腫瘤分子遺傳學的評估。在模擬臨床實境的環境中，能否正確檢測DNA基因型，并對檢測結果給出一個完整的解釋。

EQA計劃還評估報告記錄的準確性，對結果的評估通常是由佳實踐指南來指導。總之，約翰霍普金斯醫院轉診實驗室質量管理系統的完善，是一次重要的 時間節點，并對參考結果的臨床醫生有顯著的影響。送檢的臨床醫生，將被要求完整地填寫表格并正確地標記取樣管。EMQN已經制訂了佳實驗室內部質控實踐指南。表格不完整和標記管不正確，往往導致樣本不能進行檢測。

癌癥的遺傳易感性是遺傳傾向性疾病，胚系突變的個體發生各種類型癌癥的風險將會增高。特定的綜合征是在腫瘤譜系的基礎上定義的，但臨床上其表型往往仍很復雜。約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康介紹到，例如，突變攜帶者患乳腺癌、卵巢腺癌的風險較高，但仍有患胰腺、前列腺和結直腸癌的風險。