海外醫療 過表達患者的突變發生率
發布日期：2018-04-02美國醫療界發現，有些突變可能在相同通路中發揮作用。在這些研究對象中，所有M/C突變的患者均有CRLF2過表達。他們還篩選了T-ALL和CLL的患者，未見有過表達現象。海外醫療服務機構愛諾美康介紹到，在UKALLXU/ECOG2993試驗中，通過熒光原位雜交（FISH）分析，對454例可獲得樣本的患者（15?60歲）進行了CRLF2調控異常的評估，CRLF2調控異常的發生率為5%。
海外醫療服務機構介紹到，多數患者中，CRLF2調控異常與其他的原發染色體異常無關。CRLF2調控異常的患者WBC計數較高，具有較差的5年RFS（30%，相對于所有患者中的55%，P=0.02）及5年OS（21%，相對于所有患者中的43%，p=0.03）。
功能缺失型突變，可導致T淋巴細胞完全缺乏，但B和NK細胞存在，引起常染色體隱性遺傳重癥聯合免疫缺陷病。海外醫療后發現，IL-7R可以和IL2RG構成異二聚體形成IL-7受體，或者和CRLF2構成異二聚體形成TSLP受體。
據Shochat等報道，在過表達CRLF2的兒童B-ALL患者中，有6%（8/133）可發生L7K的功能獲得型突變，而在剩余的其他B-ALL患者中，僅有0.6%（1/153）發生此類突變。海外醫療服務機構愛諾美康介紹到，他們還發現，半胱氨酸的存在對功能獲得型的表型至關重要。
生物化學和功能試驗表明，這些突變是激活性突變，使淋巴細胞獲得細胞因子，非依賴性生長的能力。8例患者中有3例同時伴有X47C2突變，而Chen等的報道則與之不同，他們發現在兒童B-ALL患者中，有1.5%的患者（5/335）存在突變。
海外醫療服務機構愛諾美康介紹到，令人驚訝的是，在5例突變患者中僅有1例患者為CRLF2過表達，因此在過表達的患者中突變發生率為0.7%。有趣的是，突變在兒童T-ALL中發生率為10.5%。這些異常突變、過表達可導致JAK-STAT信號通路激活，因此JAK抑制劑能對此具有治療作用。
