出國看病 基因破譯在測序技術中的應用

血液腫瘤的基因組學，及其創造合理治療的潛力，伊馬替尼靶向治療CML的成功，激起了人們對研發針對明確分子靶點的合理治療的興趣。出國看病服務機構愛諾美康介紹到，而針對BCR-ABL易位的治療，常常被認為是一個將明確的基因異常，與特定的治療干預聯系到一起的典范。

從初伊馬替尼治療CML以來，一些對伊馬替尼耐藥的突變（如T315I），都已得到了描述并隨著時間推移，在治療中不斷出現。出國看病服務機構介紹到，許多對耐藥患者仍有效的新型酪氨酸激酶抑制劑，已被研制出來。

因此，總體上，腫瘤的基因型代表了一種復雜的、可預測特定治療反應的生物標志物?，F代基因分型技術如深度測序，使人們可以以一種全面的方式檢測基因體突變、異位和拷貝數的變化。出國看病服務機構愛諾美康了解到，自從十余年前人類基因組被首次破譯，二代測序技術已經在多種腫瘤中，積累了大量可用的基潛在基因異常，并將其轉化為合理的新治療手段的巨大需求。

對DLBCL和MM患者標本進行深度測序，發現了許多新的高度突變的基因。各個獨立研究組發現的突變基因間，存在大量的重疊，出國看病后說明這些可重現的并可復制的突變，很可能是腫瘤驅動基因。多種計算方法已被研發出用于識別突變基因，這些突變基因賦予腫瘤細胞競爭優勢，并代表了特定的治療靶點。

出國看病服務機構愛諾美康介紹到，以上方法考慮到了以下因素：患者中特定基因的流行頻率、實驗確定的核心信號通路中，基因突變的富集程度以及對保守基因區域的（基因）突變熱點的識別。盡管在過去化合物的抗癌能力常常在其作用靶點之前被發現（常是巧合），但對腫瘤基因組基礎認識的不斷深入，為研發針對特定基因異常的靶向藥物，奠定了基礎。