顆粒細(xì)胞瘤中是否存在基因突變

通常，卵巢癌的分子特征，可能預(yù)示將來(lái)的標(biāo)準(zhǔn)治療和臨床試驗(yàn)的發(fā)展。到目前為止，闡述多的組織學(xué)類(lèi)型，是高級(jí)別漿液性卵巢癌。丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康介紹到，阿特拉斯癌癥基因數(shù)據(jù)庫(kù)（TCGA），在卵巢癌的組織學(xué)類(lèi)型的突變、拷貝數(shù)的變化和基因表達(dá)，等方面提供有價(jià)值的信息。

丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)了解到，雖然目前許多分子畸變尚不明確，這項(xiàng)研究有助于確定靶向藥物發(fā)展的方向。低級(jí)別漿液性卵巢癌的特征，是在RAS/RAF通路上出現(xiàn)高度突變，為本病的靶向治療提供了有前途的治療手段。黏液性上皮細(xì)胞卵巢癌，與結(jié)直腸癌一樣，存在KRAS基因高度突變。

黏液性上皮細(xì)胞卵巢癌，同樣存在基因擴(kuò)增。在透明細(xì)胞癌中，PI3K/ALK通路是一種有前途的靶點(diǎn)，作用于透明細(xì)胞癌中發(fā)現(xiàn)的大量通路畸變。丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康介紹到，在子宮內(nèi)膜樣癌中找到子宮內(nèi)膜樣，類(lèi)似組織畸變，在PI3K/ALK和RAS/RAF通路上突變率高。

近，在46%卵巢透明細(xì)胞中，發(fā)現(xiàn)ARID1A體細(xì)胞剪切或錯(cuò)義突變，在30%子宮內(nèi)膜樣卵巢癌中發(fā)現(xiàn)，ARID1體細(xì)胞剪切或錯(cuò)義突變。丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)介紹，細(xì)胞核/MF250a基因表達(dá)的下游缺失，被研究作為治療方案選擇的生物學(xué)預(yù)測(cè)標(biāo)志物。

丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康介紹到，顆粒細(xì)胞瘤中，暫無(wú)已知的基因突變。近在性索間質(zhì)瘤中發(fā)現(xiàn)基因，但針對(duì)這種畸變的機(jī)制仍未明。同樣，在支持-間質(zhì)細(xì)胞瘤中發(fā)現(xiàn)DCEU突變率高，但作用機(jī)制亦不明。迄今為止，有關(guān)生殖細(xì)胞腫瘤分子水平的數(shù)據(jù)非常少。